CONCLUSIONES
DEL IMFAR, SEGÚN DANIEL COMÍN,
FUNDADOR Y REDACTOR DE AUTISMO DIARIO.
Conclusiones
del International Meeting for Autism Research (IMFAR) 2013 – Parte I
Dificultades de aprendizaje no
es discapacidad intelectual
1939-3806/asset/AUR_left.gif?v=1&s=432563757b667aeb1fd3cb0f6dc2dcc2a484331f)
Infinitas
gracias, Daniel, por tener el don de la –casi- ubicuidad, y esa enorme
capacidad de trabajo, y sobre todo, la generosidad de compartirlo :-)
PARTE 1
Conclusiones
del International Meeting for Autism Research (IMFAR) 2013 – Parte I
Si
existe un evento de relevancia en el autismo, este es sin duda el International Meeting for Autism Research (IMFAR),
donde se reúnen anualmente ellos mejores investigadores sobre los Trastornos
del Espectro del Autismo (TEA). Este año hemos tenido el privilegio que se
celebre en la ciudad de Donosti (San Sebastián), y como es lógico no hemos
dejado pasar la oportunidad de asistir a este impresionante evento. Debido a la
extensión del citado evento lo vamos a publicar en varias partes.
Hacer un resumen sobre este evento es extremadamente complejo,
no solo por la intensidad e importancia de las conferencias, sino también por
la cantidad de las mismas, hasta 4 conferencias simultáneas, a cual más
importante. La temática de las conferencias ha sido múltiple, abarcando la
práctica totalidad de los aspectos relacionados con los TEA, desde genética,
epidemiología, orígenes y causas, intervención, tecnología aplicada, medicación
y nuevos fármacos, educación, morfología cerebral y estudios de imagen, empleo,
infancia, edad adulta, aspectos éticos, biomarcadores, epilepsia, TDAH, sexualidad,
impacto de los TEA en la mujer,…, además de los pósters sobre estudios o
trabajos específicos. En resumen, un programa espectacular, pero que dada la
simultaneidad de las conferencias se convirtió en una tarea imposible, cubrir
todos y cada uno de los temas se convirtió en una labor colaborativa entre los
asistentes, ya que entre conferencia y conferencia, había que dedicarse a
compartir notas e impresiones con otros asistentes en una actividad frenética y
rayando en la locura colectiva. A su vez, aprovechando las pausas los
asistentes intentaban encontrar, entre los alrededor de 1.800 asistentes, a
colegas a los que de otra forma es difícil poder ver en persona.
En esta crónica vamos a intentar desgranar de
la forma más resumida posible lo más destacable de este congreso,
principalmente en lo relativo a los últimos avances, nuevos descubrimientos, o
los resultados de algunos de los estudios más relevantes. Debido a la
naturaleza del citado evento, haré especial mención a algunas de las intervenciones,
ya que merecen un detalle mayor, y en otros casos, seré algo más genérico, como
en los aspectos de genética por ejemplo, fueron muchos pero también muy
complejos, así que iremos a las conclusiones directamente. De otra forma sería
inacabable.
Jueves 2 de Mayo
Tras las correspondientes charlas
inaugurales dio inicio la primera conferencia a cargo de Gerry Fischbach,
que nos habló en profundidad del trabajo de la Simons Foundation y los aspectos de la investigación, tanto en lo relativo a la
genética como en el estudio de la fisiología del cerebro, que la citada
fundación está promoviendo. Los últimos estudios nos dicen que hay alrededor de
1.000 genes implicados en el autismo. Este gran abasto es todo un desafío para
los investigadores y especialista en genética, no solo por los factores
genéticos heredados, también para las mutaciones de novo que se están identificando y
que parecen tener relación directa con déficits propios del autismo. De igual
forma, los estudios basados en tejidos cerebrales están sirviendo para entender
mejor las diferencias que nos pueden ayudar a identificar nuevos caminos de
investigación.
A continuación Christopher Gillberg, de la Universidad de Gotemburgo (Suecia), dio la conferencia
titulada “How severe Is Autism. Really?”. Y durante su intervención
Gillberg dijo cosas bastante impactantes, y expresó su punto de vista sobre la
realidad del autismo. Quizá la cantidad de frases acuñables que lanzó durante
los 45 minutos de su intervención no dejaron indiferente a nadie.
En primer lugar, Gillberg afirmó que del porcentaje de problemas
que hay alrededor del autismo, realmente muy pocos tienen que ver realmente con
el autismo. A su vez, incidió nuevamente en que muchos casos de diagnóstico
temprano de autismo acaban desapareciendo. Esta afirmación se oyó mucho, y
viene a confirmar lo que en la última década estamos observando. De hecho,
según las investigaciones del Centro de Neuropsiquiatría Gillberg (GNC), en el
Instituto de Neurociencia y Fisiología de la Academia Sahlgrenska de la
Universidad de Gotemburgo, donde trabajan investigadores centrados en autismo,
TDAH, Trastorno de conducta de oposición desafiante, anorexia nerviosa,
trastorno de desarrollo intelectual, trastorno del lenguaje, dislexia,
epilepsia, paresia cerebral… han definido lo que denominan ESSENCE (Early
Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations),
afirman que alrededor del 10% de los menores de 18 años tienen algún tipo de
desorden del neurodesarrollo. Esta afirmación realmente dispara todos los datos
de prevalencia sobre trastornos del neurodesarrollo en la infancia. Pero
también nos hablan de que no todo es autismo. Y que incluso, muchos
diagnósticos tempranos de autismo se confunden (a pesar de que en la infancia
los síntomas sean los mismos) con otros trastornos, algunos serán pasajeros,
otros de por vida. Pero “autismo” no es un predictor de futuro, es una forma de
denominar algunas conductas comunes en un grupo de población.
También nos habló de forma intensa de las
comorbilidades en los TEA y de cómo afectan de forma negativa en el desarrollo
del niño, complicando bastante la intervención en algunos casos. En el caso de las mujeres,
se centró en lo tardío de los diagnósticos en mujeres, y viene a reafirmar las
teorías de Attwood sobre el infradiagnóstico
en mujeres. Las chicas reciben antes un diagnostico de depresión o
ansiedad que de TEA. Sobre este particular preguntamos al Dr. Ami Klin, quien
añadió “Todo lo que estamos aprendiendo acerca de las niñas con autismo muestra
que son muy diferentes de los niños con TEA”.
Dificultades de aprendizaje no
es discapacidad intelectual
Relativo a los aspectos genéticos y
hereditarios de los TEA, Gillberg hizo hincapié en que muchos de los padres o
madres de los chicos y chicas con TEA, también presentaron (o siguen
presentando) problemas similares a sus hijos. Y a su vez, destacó la importancia
de la formación e implicación de la familia en el correcto desarrollo de los
niños con TEA. También afirmó que el autismo no se puede tratar solo con
fármacos (ciertamente fue crítico con este aspecto), y que la probabilidad de
que chicos con TEA o TDAH acaben con diagnósticos de depresión o ansiedad es
excesivamente habitual.
Otro de los puntos tratados fue el relativo a
las famosas dietas libres de gluten y caseína, “los hallazgos relacionados con
los neuropéptidos no son concluyentes para autismo, ya que se dan en otros
trastornos” sentenció Gillberg. Y sobre esto se habló y mucho durante el
congreso, con exactamente la misma conclusión, no hay a día de hoy una relación
causa efecto entre dietas y autismo.
En Suecia no ha variado la
prevalencia del autismo en 30 años, ya que si aplicamos el modelo
actual de diagnóstico de forma retrospectiva, no encontraremos diferencias
sustanciales. Hay que dejar de tratar el autismo como algo único y aislado, y
verlo en otro orden de magnitud, incluyendo la presencia, o no, de
comorbilidades y los aspectos sociales. El diagnóstico precoz marca la
diferencia.
Biomarcadores y Autismo: Una serie de conferencias que dejaron a más de uno
tremendamente pensativo. Vimos las partes positivas y las negativas del uso de
biomarcadores para un diagnóstico temprano -incluso prenatal- del autismo.
Durante las exposiciones se alertó no solo de la extrema complejidad que tiene
un diagnóstico de este tipo, ya que a día de hoy no existe ningún sistema que
pueda diagnosticar autismo por una prueba médica o genética, sino de factores
relacionados con las diferencias de género, ya que hoy sabemos que el autismo
no se expresa exactamente igual en hombres que en mujeres. Se pretende que
estos biomarcadores sean de utilidad en la detección y validación temprana del
autismo, ya que a día de hoy tan solo disponemos de pruebas de tipo test y
validación de conductas para poder realizar un diagnóstico válido, pero que a
su vez, realmente no podemos dar una validación definitiva hasta alrededor de
los 5 años de edad, ya que sabemos que se siguen dando a día de hoy muchos
falsos positivos, en algunos casos podemos tener problemas relacionados con la
edad del niño o la correcta identificación de los síntomas. Esto nos lleva a no
poder tener diagnósticos definitivos hasta los 5 años y medio, y algo más en
niñas.
Pero alrededor de los biomarcadores existen a
su vez una gran cantidad de aspectos éticos relacionados que hay que tener en
cuenta, se puede caer en el riesgo de la “patologización de la diferencia”,
hecho que nos debe llevar a tomar en consideración de forma seria los aspectos
que se unen al uso de biomarcadores, ya que pueden traspasar la frontera del
diagnóstico para saltar al ámbito social, e incluso ser un potenciador de la
exclusión social. Mucha mujeres abortan cuando las pruebas prenatales para
Síndrome de Down son positivas, ¿qué pasaría en el caso de una prueba prenatal
para el autismo? Este tipo de consideraciones éticas han de ser tomadas en
cuenta, ya que no hay que dar etiquetas biológicas que puedan servir para
segregar a la persona bajo un pensamiento determinista o reduccionista. Los
biomarcadores deben servir para obtener los apoyos y comprensión social y un
mejor acceso a los medios de atención temprana y de terapia.
Epidemiología: En las
conferencias sobre el particular a destacar los datos sobre el estudio de
prevalencia entre los niños que fueron concebidos por técnicas de reproducción
asistida, donde en el caso que se conjugaban una mayor edad de los progenitores
y técnicas de reproducción asistida parece existir una correlación que pueda
aumentar el riesgo de autismo en la descendencia, aunque no queda demostrado que
esto constituya per se una situación de causa efecto, se
requiere una mayor cantidad de estudios y una muestra más amplia.
En el caso de los
efectos de la exposición prenatal a los psicofármacos se vienen a dar nuevas
evidencias que fortalecen la evidencia entre el consumo de este tipo de
fármacos durante el embarazo y el autismo, en Autismo Diario ya hablamos sobre esto aquí.
También se incidió en los modelos usados para
detección temprana (M-CHAT) y sistemas diagnósticos (ADI-R, ADOS), así como la
necesidad de unificar criterios diagnósticos para ir reduciendo los falsos
positivos.
En lo referente a epilepsia se presentó un
estudio transversal para determinar la prevalencia de la epilepsia y las
características clínicas de los niños con TEA y la epilepsia en una población
de más de 6.000 pacientes. La prevalencia de epilepsia en niños con TEA con una
edad de 2-17 años fue de 12,5%. La epilepsia se asocia con edad avanzada de los
padres, sexo femenino, menor capacidad cognitiva, más pobre adaptación y
funcionamiento del lenguaje, y una historia de regresión en el desarrollo. La
disminución de la prevalencia como una comorbilidad de los TEA parece estar
relacionada al propio modelo diagnóstico de los TEA, donde entran muchos más
casos que antes. A su vez, los problemas de desarrollo intelectual en casos de
la existencia de epilepsia, son mucho mayores en la población con TEA que en
aquellos que no la presentan.
El plato fuerte vino de la mano de tóxicos
ambientales, que aunque también se abordó el viernes, lo voy a agrupar todo
aquí, ya que es un tema de por sí muy complejo.
Los pesticidas son sustancias químicas diseñadas
para dañar a determinados seres vivos, generalmente insectos, y
que suelen centrar su actividad en una alteración grave del sistema nervioso
central, de tal forma que produzca la muerte.
Más del 98% de la población de los EE.UU.
tenían niveles séricos detectables de varias clases de perfluorados según los
datos de la encuesta NHANES (2003-2004). Algunos compuestos perfluorados han
sido identificados como tóxicos para el sistema inmunológico humano y con
afectación en el neurodesarrollo. Sin embargo, ningún estudio ha examinado la
posible relación entre la exposición prenatal a los perfluorados y el riesgo de
autismo. El objetivo de uno de los estudios presentados era determinar la
asociación entre las concentraciones de perfluorados en muestras de sangre
materna recogidos durante la mitad del embarazo y el riesgo de trastornos del
espectro del autismo (TEA) en el niño. Para ello se tomaron muestras en el sur
de California, con el fin de compararlos con los datos de la encuesta NHANES.
Los resultados de los análisis fueron sensiblemente más bajos en la población
objeto del estudio que en la encuesta NHANES, pero a su vez, la variabilidad de
los resultados fue muy significativa en función de aspectos demográficos y
diagnósticos, esta variabilidad sugiere la importancia de llevar a cabo nuevos
estudios con más precisión, con el objetivo de poder ir mejorando la
metodología empleada.
Otro de los
estudios presentados se enfocó en el uso de piretroides y organoclorados (Estos
últimos están prohibidos ya en una muy larga lista de países) de uso doméstico.
Para ello se trabajó en tres escenarios: El primero se centró en mediciones
objetivas de exposición. Por un aparte se midieron las exposiciones durante el
embarazo a organoclorados, piretroides y otros pesticidas de una base de datos
estatal. El segundo intentó replicar estos hallazgos en una muestra de casos y
controles con la información más detallada de los factores de interferencia. Y
un tercero midió los metabolitos urinarios de organofosfatos durante el
embarazo y posteriormente a los niños. El objetivo del estudio era evaluar la
relación entre el autismo y el uso de pesticidas domésticos y la evidencia de
esta interacción. Los padres de niños con TEA tenían más probabilidades de usar
este tipo de productos y a su vez, había cinco veces más probabilidades de que
existiese una alteración ligada al gen MAOA en los niños expuestos a este tipo de pesticida.
La evidencia de este estudio sugiere que los insecticidas piretroides
constituyen un factor ambiental modificable que puede aumentar el riesgo de
TEA, particularmente en individuos genéticamente susceptibles, pero la replicación
en un escenario prospectivo se debe buscar.
En cuanto a escenarios generales sabemos que
los aspectos ligados a la contaminación ambiental son evidentes, pero es muy
difícil cuantificarlos. Los organofosforados fueron la respuesta de la
industria a los pesticidas anteriores y de alta carga tóxica, pero en la
actualidad están siendo prohibidos en casi todo el mundo. Luego vinieron los
piretroides, pero también están siendo un nuevo problema. Los productos que
actúan como disruptores endocrinos presentan un impacto en la salud y existe
una fuerte evidencia sobre este particular. Este tipo de compuestos tóxicos son
persistentes y bioacumulables, con lo cual sus efectos en el largo plazo son
también difíciles de cuantificar. Aunque los estudios sobre el impacto de
tóxicos en el neurodesarrollo están avanzando, aun falta mejorar los modelos de
medición para obtener datos más fiables. Los últimos estudios nos dan la
evidencia de que este tipo de tóxicos, no solo afectan al desarrollo
intelectual, también afectan a nivel genético y epigenético. La probabilidad de
tener un hijo con autismo aumenta cuando se vive en una zona donde se usan
pesticidas.
Problemas de sueño: Este tipo de situación también se abordó en una exposición sobre
un estudio, ya que a pesar de ser un problema muy común existen pocos datos
sobre cómo afectan los problemas de sueño o cual es la relación de los mismos
con los TEA. Se realizó un estudio sobre los problemas de sueño en niños con
autismo en edad preescolar. Los problemas de sueño inciden directamente en la
conducta del niño, pero también añaden un mayor nivel de estrés a la familia.
No se sabe exactamente qué produce este tipo de problemas de sueño, que son muy
habituales, pero generalmente acaban desapareciendo con el tiempo. Se necesitan
más investigaciones para poder interrelacionar este trastorno de sueño con los
aspectos conductuales y cómo la intervención impacta en este hecho.
Ansiedad: La presencia de episodios de ansiedad en niños, adolescentes y
adultos con autismo es mucho más elevada que entre la población en general.
Incluso, los hermanos de personas con autismo presentan un mayor riesgo de
tener episodios de ansiedad y/o depresión que el resto de la población. Aunque
este último dato requiere de mayor nivel de estudios, nos indica un aspecto de
una posible relación genética entre este tipo de problemas de salud mental. A
su vez, el tipo de manifestación de la ansiedad en la personas con autismo
parece ser diferente en función de la edad. Mientras que en la infancia, los procesos
de ansiedad suelen tener una relación directa con los problemas de comunicación
y frustración, en la adolescencia, en casos de autismo de alto funcionamiento,
los procesos de ansiedad parecen tener una mayor relación con los aspectos de
la comprensión social.
Más información sobre las ponencias aquí (en
inglés)
…………………………………………………………
PARTE 2
Tras
la sesión del jueves el viernes fue también un día con múltiples platos
fuertes, desde las sesiones de los grupos de interés que se iniciaron a las
7:30 AM, donde se llevaron a cabo encuentros entre diferentes grupos de
especialistas para establecer modelos comunes en la intervención e
investigación. A su vez, el programa, siguiendo con la intensidad que era de
esperar nos dejó fuertes sensaciones.
Viernes 3 de mayo
En los grupos de interés que se iniciaron a las 07:30 AM se
tocaron tres temas de gran relevancia y que deben de ayudarnos a mejorar la
coordinación entre los diferentes grupos de investigación y trabajo sobre los
Trastornos del Espectro del Autismo.
El grupo destinado a tratar temas sobre “Mujeres con Trastornos del Espectro
del Autismo” se basó en intentar disponer de un consenso internacional para
definir un fenotipo de los TEA en mujeres. Sabemos tanto
de forma empírica como también en base a mediciones objetivas que existen
diferencias entre hombres y mujeres en los TEA, y que estas diferencias pueden
ser desde muy leves a extremadamente significativas. Sabemos que en el caso de
varones, se ha observado que alrededor de
los 6 meses de edad tienen un mayor tamaño del cerebro, cosa que no
se da en mujeres. Sabemos también que muchos casos de Autismo o Asperger en
mujeres se confunde con otro tipo de trastornos. Este tipo de diferencias de
género no han sido bien estudiadas o clasificadas. El objetivo del grupo de
interés es precisamente trabajar en la línea de mejorar de forma global el modo
de entender los TEA en la mujer. Si están interesados en este tema les
recomendamos visitar el blog que existe a tal efecto (En inglés) femaleasd.wordpress.com/
Paralelamente se
llevaba a cabo la reunión del grupo “The Autism SMIG (Sensory
Motor Interest Group)” donde desde el 2012 se
fusionaron los grupos sobre aspectos motóricos y sensoriales, y que en el
pasado IMFAR se convirtió en un solo grupo de interés. Este grupo tiene
bastante importancia, ya que realmente los aspectos sensoriales y desordenes
motóricos no han sido debatidos y estudiados en profundidad, aunque sabemos que
existen factores relacionados con los desordenes sensoriales que son lo
suficientemente importantes como para tomarlos en consideración.
Lamentablemente no pude recabar información sobre la citada reunión, pueden
revisar el enlace del programa oficial (Clic Aquí) pero
tienen más información en la web oficial (que no aparece en el programa) y que
como es obvio, también está en inglés sites.google.com/site/autismsmigs/ Es importante destacar que existe ya un consenso mundial en que las dificultades de
integración sensorial formen parte ya del diagnóstico. Es decir, que lo
que desde hace tiempo se viene tomando en consideración como un aspecto
importante dentro de los TEA, es hoy ya algo aceptado entre toda la comunidad
científica.
Quizá el grupo
con el tema más
controvertido era el encargado de temas legales, “Relationship
Between Criminal Justice Policy and ASDs”, aunque a priori se pueda pensar
que hablar de las relaciones entre las políticas de justicia penal y TEA no
tengan mucho que ver, la verdad es que tienen más importancia de lo que pueda
parecer a priori. En la investigación sobre autismo también hay aspectos
legales que deben abordarse. A día de hoy no existen dato ciertos sobre cuántas
personas con TEA se ven envueltos en juicios de tipo penal, pero lo cierto es
que sí hay persona con TEA que pasan por procesos judiciales. En este aspecto
hay que tener en cuenta diferentes aspectos que son básicos para obtener una
justicia justa. Desde el momento de la detención de una persona con TEA hasta
un interrogatorio, ya que son aspectos que pueden resultar fundamentales a la
hora de una correcta defensa. En la película “Mi nombre es Khan”,
hay una escena donde el protagonista es sometido a un interrogatorio y donde
podemos apreciar la problemática que puede darse. A su vez, otro de los
problemas es qué sucede cuando una persona con TEA es inducida a la comisión de
un delito usando el engaño, o incluso, consideraciones al respecto de la
inimputabilidad penal en determinados casos. A su vez, esto puede tener grandes
implicaciones en los modelos legales que pueden mejorar la calidad de la
defensa de una persona con TEA, sin por ello tener que dar consideración de
favor, sino un trato justo bajo un modelo legal justo.
Y el último grupo
de interés “Technology and Autism: Developing a Framework for Best Practice
in Design, Development, Evaluation and Dissemination of Autism-Specific
Technologies” centró su trabajo en los aspectos relacionados a la tecnología y su apoyo a las
personas con TEA. Este grupo, en el que estamos integrados nosotros, lo
que se pretende es crear consensos internacionales para definir los diferentes
bloques específicos de tecnología y cómo llevar a cabo los desarrollos, de
forma que se pueda trabajar desde un marco común. Sabemos que la tecnología
está adquiriendo un peso muy grande en la intervención y mejora de la calidad
de vida de las personas con Trastornos del Espectro del Autismo, y por eso
mismo hay que llegar a acuerdos de consenso para poder definir las líneas
principales, así como las metodologías destinadas a la mejora de los productos,
o inclusive, a disponer mecanismos de evaluación que nos ayuden a poder
clasificar adecuadamente cada producto, así como su eficacia. Este grupo
interdisciplinar se divide a su vez en diferentes subgrupos en función de la
especialización de cada uno de estos subgrupos. Es tal la importancia que
entendemos que este aspecto tiene que es urgente poder disponer de criterios
válidos que nos permitan ayudar y orientar a las familias y a los profesionales
a la hora de seleccionar unas tecnologías u otras, de forma que se conviertan
en verdaderas herramientas de utilidad y no en simples juguetes. Más
información aquí www.clickeast.co.uk/imfar-2013/
A las 9:15 en punto (Hay que destacar la
absoluta puntualidad con la que se desarrolló el programa durante los tres
días) Dan Geschwind inició su ponencia “Advances
in Autism: Genetics Filling the Empty Fortress” donde dio un repaso en
profundidad a los aspectos relacionados con los avances en genética. Y es que a
pesar de que los avances en genética están revolucionando nuestra comprensión,
no solo del autismo, sino del funcionamiento de nuestro organismo, aun nos
queda un largo camino por recorrer. Sin embargo, un aspecto que ha marcado la
gran evolución de los estudios genéticos es sin duda la reducción del costo
económico que estas pruebas tienen, hecho que ha permitido no solo aumentar el
número de trabajos, sino popularizarlos mucho más, de forma que podamos obtener muchos más datos, ya que
se requiere de una gran cantidad de ellos para poder disponer de una fuerte
potencia estadística que nos ayude a mejorar aún más las actuales
investigaciones.
Sabemos que a día
de hoy hay más de mil genes implicados en el autismo, pero a pesar de este
conocimiento a día de hoy solo se puede establecer una causa genética exacta en
el 1% de los casos de TEA. Sabemos que existe un fuerte componente hereditario,
pero cada día se descubren nuevas mutaciones de novo que también están implicadas.
A través de los programas Autism Geneteic Resource
Exchange –AGRE y de la Simons Simplex Collection se están combinando datos de tal forma que en los últimos dos
años se han llevado más avances en este campo que en los últimos 30 años. Pero
Geschwind hizo notar algo importante, y es que 100 niños con autismo
representan 100 autismo diferentes, tal es la variabilidad y diversidad con la
que hay que trabajar, todo un reto y un desafío a los investigadores. A pesar
de que a día de hoy no existe ningún test genético fiable para detectar el
autismo, hay cada vez más posibilidades de detección de estos patrones
genéticos que pueden servir como indicadores. Pero comprender cómo determinadas
mutaciones pueden causar alteraciones neurobiológicas o qué mecanismos
moleculares están realmente ligados a los TEA, es de momento, un puzle no
resuelto.
El trabajo con ratones está dando grandes
pistas a los investigadores, tanto en la comprensión como en posibles
tratamientos futuros, ya que a día de hoy ya se está trabajando con
tratamientos experimentales en ratones para intentar revertir los efectos que
algunas alteraciones de tipo genético producen. Sin embargo, a día de hoy aun
no existe un consenso sobre cuántos trastornos conforman realmente el espectro
del autismo, tanto desde el punto de vista genético como el psicológico.
Epidemiología: Nuevamente los aspectos epidemiológicos tomaron la sala
principal del Kursaal, aunque la
conferencia de Hertz-Picciotto se dio el viernes, dado que
el jueves también habló sobre el particular, la información sobre esta ponencia
la tienen en la Parte I.
En la conferencia “Perinatal Air Pollution Exposure and
Autism, with New Results in the Nurses’ Health Study-2” también se habló de
cómo la exposición a tóxicos ambientales durante la gestación aumenta el riesgo
de autismo. Sabemos que la exposición a determinados metales (en niveles
elevados) y a otros contaminantes afectan a nuestro sistema inmune, e incluso
inciden en los procesos de regulación del calcio a nivel cerebral, y esta
combinación actúa como un potente neurotóxico. Sabemos que no solo en autismo,
también en la esclerosis tuberosa o el Síndrome de Timothy estos procesos de
desrregulación del calcio son factores importantes asociados. La exposición al
arsénico, el mercurio, el cromo, el tricloroetileno y el manganeso parecen
estar relacionados, aunque en el caso del manganeso el estudio que se llevo a
cabo en Jamaica parece descartarlo, con una mayor probabilidad de autismo. Un
estudio bastante meticuloso, aunque también deja la duda sobre cual son los
verdaderos factores relacionados en la incidencia de los tóxicos y su conexión
con el autismo. El abasto de estudio es tan amplio que a pesar de que sabemos
que la relación existe, aun no podemos afirmar con rotundidad qué tóxico
produce qué, o incluso que pasa cuando se combinan entre sí, o cual sera la
reactogenicidad de estos tóxicos sobre el organismo.
En la
presentación del estudio “Evidence for Gestational Nutrition Influences On
Autism Risk, with New Findings for Iron” se habló sobre los aspectos
relacionados con la alimentación durante el embarazo, nuevamente se incidió en
los problemas derivados de la carencia de ácido fólico (Más información sobre
vitaminas y riesgo de autismo AQUÍ) y el riesgo de
autismo. Para este estudio se trabajo con la información del proyecto CHARGE (Childhood Autism Risks from
Genetics and Environment), donde se buscó de forma especial las carencias de
hierro. En este estudio se incidió de forma intensa sobre los factores
relacionados con la calidad de la alimentación y el aporte de vitaminas durante
el proceso de la gestación y como determinadas carencias pueden ser posibles factores
de riesgo en el autismo. Según otros estudios, en la primera la mitad del
embarazo, se generan las bases nucleares del autismo, pero no está claro qué
factores son los detonantes, o cuantos factores inciden, si son solo referidos
a aspectos nutricionales, si son referidos a aspectos genéticos o a la
influencia de tóxicos, o sencillamente una combinación de factores. Se piensa
que os procesos de metilación durante el embarazo pueden verse afectados por
productos tóxicos y que hay un momento determinante en la conformación del
cerebro del bebé, siendo estas alteraciones otro de los aspectos que pueden
influir en un mayor riesgo de autismo. En lo referido a los aportes de hierro
durante el embarazo, los estudios estiman que hay una deficiencia de hierro en
el 40% de las mujeres que participaron en el estudio, y que esta carencia puede
inducir una mayor probabilidad de autismo. Hay que hacer mención a un reciente
estudio publicado en Pediatrics sobre los niveles de hierro en niño (Que no en madres gestantes)
y que fue publicado en noviembre del 2012 bajo el título “Iron Status in
Children With Autism Spectrum Disorder” donde a priori se descarta que los
niños con TEA sean propensos a presentar carencias de hierro, en contra de lo
que se pensaba hasta la fecha.
A continuación la
ponencia “Role of Infection and Immune Activation During Pregnancy in the
Etiology of Autism” presentó un estudio danés de revisión donde se abordó
la relación entre infecciones durante el embarazo y el riesgo de autismo. En la
última década se han llevado a cabo diversos estudios relacionados y esta
revisión nos aportó datos bastante interesantes y que quizá en algunos aspectos
pudiese tener más relevancia de lo que a priori se pueda pensar. Durante la
exposición se dieron datos basados en grandes poblaciones, de forma que se
puede considerar que son muestras muy relevantes (entre ellas una cohorte de
100.000 mujeres embarazadas, y otra de 1,6 millones de niños, es decir,
estudios basados en grandes masas de población). Desde hace tiempo venimos
oyendo que si durante el embarazo la mujer padece algún tipo de infección
viral, el riesgo de TEA aumenta considerablemente. Sólo unos pocos estudios
epidemiológicos han investigado la asociación entre las enfermedades
infecciosas específicas en el embarazo y el desarrollo del autismo. Estos
estudios epidemiológicos han tenido limitaciones metodológicas, como la
integridad y la validez limitada de los datos de exposición, y actualmente los
datos a pesar de todo, siguen necesitando de una mayor profundidad en el
análisis de los datos. a infección y la activación inmunológica durante el
embarazo es posiblemente un factor etiológico importante en el desarrollo del
autismo en ciertos individuos. La investigación futura más probable es que
seguirá centrándose en cómo las reacciones inmunológicas específicas durante el
embarazo están asociadas con el autismo, y con el tiempo la investigación se
centrará más en la interacción entre la genética y las agresiones del sistema inmunológico.
Estudios epidemiológicos futuros pueden beneficiarse de los datos validados
sobre la exposición infecciosa. Pero algunos de los datos que nos aporta esta
ponencia son por ejemplo: Hay un riesgo tres veces mayor de TEA si la fiebre en
la madre persiste durante más de una semana durante el embarazo; La vacuna de
la influenza no presenta un riesgo para autismo según el estudio danés; Durante
el embarazo el feto recibe los anticuerpos de la madre, así como de la leche
materna. ¿Hay algún anticuerpo que pueda ser dañino?; Diabetes tipo 1 y
celiaquía, u otras enfermedades autoinmunes en los padres, pueden tener un
mayor riesgo de autismo pero falta mejorar el estudio.
Quizá una de las afirmaciones que me gustaría
resaltar, a nivel personal, es la relacionada con la transmisión de anticuerpos
de la madre al feto, y posteriormente y a través de la lactancia al bebé. Este mecanismo natural es un sistema de protección contra
enfermedades que la madre le da a su hijo, de forma que el sistema inmunológico
del bebé se refuerce y adquiera las defensas necesarias para sobrevivir a este
tipo de ataques biológicos. La cantidad de
anticuerpos que un bebé recibe de su madre es inmensa (Además de imprescindible
y necesaria), de hecho, es mucho mayor a los anticuerpos que el niño recibe a
través de las vacunas, y sin embargo, a nadie en su sano juicio se le ocurre
decir la lactancia materna produce autismo, pero sí se dice al respecto de las
vacunas.
De forma
simultánea se daban tres reuniones paralelas, a las que no pude asistir por
motivos obvios, pero los resúmenes de la organización son bastante bueno,
pueden acceder a ellos (en inglés, pero pueden usar el traductor de Google que da una buena calidad de comprensión) en los siguientes
enlaces: Cell Biological Mechanisms, Stakeholder Experience y Neurophysiology : (1) Perception and (2) Measurements of Treatment.
En la primera se hablaron de aspectos muy interesantes sobre la disfunción mitocondrial y los procesos oxidativos, aspecto que fue bastante debatido en
diversas sesiones y charlas. Realmente falta aun bastante información para poder
tener resultados concluyentes y ver hasta qué punto, este tipo de alteraciones
están únicamente relacionados con el autismo o cual son los detonantes. En una
conversación abierta y distendida (tomando café) durante la pausa entre un
grupo de especialistas en bioquímica, se llegó a la conclusión de que este tipo
de desordenes mitocondriales se encuentran en otros grupos de población que no
tienen nada que ver con el autismo, pero no se conocen realmente las causas,
aunque la hipótesis que barajaban era la de una relación directa con disruptores endocrinos.
En la segunda reunión se abordaron temas de carácter social, de cómo las
interacciones sociales inciden en la vida de las personas con TEA, haciendo
especial referencia a los hermanos y compañeros. La tercera reunión estaba
enfocada a aspectos de neurofisiología, y con exposiciones bastante
interesantes, sobre uso de oxitocina, o de medición de las alteraciones sensoriales,
entre otras.
En la siguiente
sesión se abordó en la sala Autitorium un grupo de cuatro conferencias centradas en el cerebro y más en
concreto del cerebelo. De hecho las diferencias neuroanatómicas del cerebro de
las personas con un Trastorno del Espectro del Autismo cada vez están mejor
documentadas, y quizá estas diferencias sean otra de las pistas que necesitamos
para entender mejor los procesos que intervienen en el autismo, así como la
etiología del mismo. En la primera exposición, con el título de “The
Cerebellum and Autism: Imaging and Clinical Evidence” se mostró como las
disfunciones en el cerebelo no son solo exclusivas del autismo, también están
presentes en otros trastornos del neurodesarrollo, pero en el caso específico
de autismo afectan a las zonas encargadas del procesamiento emocional y social.
Durante la exposición “Integration of Molecular, Anatomical and Functional
Roles of the Cerebellum in Autism Spectrum Disorders” se mostró el trabajo
llevado a cabo en ratones, y de cómo los aspectos relacionados al procesamiento
sensorial, cognitivo y motórico están relacionados con estas disfunciones del
cerebelo en las personas con TEA. En los modelos ensayados en ratones
(modificados genéticamente) se ha estudiado el papel que las neuronas de Purkinje tienen en este tipo de alteraciones relacionadas con los TEA, ya
que se cree que la disminución de este tipo de neuronas en el cerebelo está
relacionado con las funciones cognitivas, y en la última de las exposiciones, “Autism
in Tuberous Sclerosis: The Case for the Cerebellum” también se habló de lo
mismo, de como la disfunción en el cerebelo y las neuromas de Purkinje están
relacionadas en el autismo. En la siguiente exposición titulada “Cerebellar
Plasticity and Wiring Defects in a Rodent Model of Non-Syndromic Autism” y
también basados en modelos murinos (hechos con ratones) se realizó un análisis detallado de un
modelo de ratón de una forma no sindrómica de autismo asociado con una pérdida
de función en neuroligina-3, un gen que codifica una molécula de
adhesión sináptica. A su vez se comparó con formas sindrómicas (X-Frágil) para
estudiar las posibilidades de reversión de los efectos que se producen por mor
de estas alteraciones. Los resultados obtenidos en losratones knockout mostraron una conexión a nivel sináptico, tanto en el modelo
sindrómico (X-Frágin) como en el modelo no sindrómico. Este tipo de fallo en la
conexión del cableado cerebral está relacionado con
una mutación que se encuentra relacionada con el autismo (Dentro del grupo de
los 1000 genes relacionados).
Y durante las dos
horas que duró la exposición sobre los aspectos relacionados con la
fiosiopatología del cerebelo, también hubo de forma simultánea otras tres
reuniones donde se llevaron a cabo diversas exposiciones. Nuevamente les remito
a la web de la organización donde tienen los resúmenes de las exposiciones, que
fueron un total de 21. Las que entiendo les resultarán más interesantes son las
de Servicios, donde se
tocaron temas de mayor interés para las familias. En la sesión Autism Pathways in Animal
Models básicamente se habló de forma
algo más detallada de lo mismo que en la sesión sobre el Cerebelo, quizá la
única destacable sería la titulada “Gastrointestinal Symptoms and
Probiotic Treatment in a Mouse Model of an ASD Risk Factor”
donde básicamente se trató la posibilidad del uso de probioticos para la
regulación de las alteraciones gastrointestinales. Y por último la sesión
enfocada en aspectos conductuales con el título “Infant Cognition and Behavior”.
Y mientras en el Auditorium daba comienzo el simposio
sobre TEA y TDAH, se llevaron a cabo no tres sesiones paralelas, ¡esta vez
fueron 6! Asistí a la sesión “ASD and ADHD: Familially Related?” donde
habían cuatro conferencias específicas sobre TEA y TDAH. Quizá fue un error
escoger esa sesión, ya que al final no explicaron nada que no supiésemos y
sobre lo que ya hemos escrito en Autismo Diario.
Quizá destacar la diferencia en lo relativo a la comorbilidad TEA/TDAH, donde
se hizo la diferenciación entre cuando el TDAH tiene más peso que el TEA, hecho
que es un predictor real de un mayor nivel de dificultad en el desarrollo del
niño que cuando esto es al revés. O de como las funciones ejecutivas se ven más
comprometidas cuando se da la comorbilidad y por tanto aspectos relacionados
con la Teoría de la Mente o los procesos de imitación están más comprometidos y
por tanto generan un mayor nivel de dificultad. A su vez, nuevamente se expuso
la teoría de que en muchos casos TEA y TDAH parecen situarse en el mismo
espectro en los déficits comunes.
Y mientras tenía lugar el simposio sobre
TEA/TDAH se llevaron a cabo 6 sesiones científicas (a las que no asistí), y
nuevamente les remito a los enlaces de los resúmenes de la organización, y
añadiré algunos comentarios relevantes que tras conversar con algunos
asistentes a las citadas charlas pude obtener.
La sesión “Novel
Methods and Paradigms for Studying Early Autism: A European Perspective” se basó en el programa europeo ESSEA
(Enhancing the Scientific Study of Early Autism). La primera de las charlas se basó en un estudio británico sobre
seguimiento ocular y aspectos sociales. Pueden encontrar información
complementaria en la web del proyecto British
Autism Study of Infant Siblings. La sesión “Mirror Neuron Functioning in
Young Children with or At Risk for ASD” se basó en las neuronas
espejo y las onda MU, ya publicamos información en Autismo Diario sobre lo
mismo y pueden consultarlo AQUÍ. La siguiente
sesión del grupo fue “Altered Modulation by
Communicative Signals On Cognitive Performance in Children with Autism”
donde nuevamente se habló sobre aspectos de contacto visual y de capacidad
cognitiva. Y en la última sesión del grupo se trató el tema “Psychophysiological Responses to
Direct Gaze in Children with Autism Spectrum Disorder” donde se
presentó un trabajo relacionado con el déficit visual en el autismo, o del
porqué no miran a los ojos a otras personas. Los resultados del estudio
mostraron que la mirada directa provoca una mayor excitación en los niños con
TEA. Podríamos, sin embargo, encontrar evidencia de que una mayor excitación a
la mirada directa se asocia con la tendencia de evitación. En cambio, parece
que los niños con TEA pueden carecer de la típica respuesta de enfoque
relacionado a la mirada directa. Estos resultados están en línea con la
hipótesis de que tener contacto visual con otra persona que no es motivador
social para los niños con autismo. Estos resultados se discuten en relación con
los estudios en curso en los niños pequeños con autismo. Sobre los aspectos
relacionados con la visión tienen información complementaria en Autismo Diario.
La otra sesión se
llevó a cabo bajo el título “From Genes to Behavior: Translational
Approaches Towards a Mechanistic Understanding of Insistence On Sameness (IS)
in Autism Spectrum Disorders (ASD)” donde se habló de aspectos
conductuales. Entre otros del uso de fármacos en un proyecto de investigación
con ratones y sus efectos en la conducta, o las alteraciones en los niveles de
serotonina y nuevamente su estudio sobre ratones.
La otra sesión
(muy interesante) se basó en la población adulta con TEA, con el título “30-Year Follow-Up of Autism in
Adulthood” se llevaron a cabo cuatro exposiciones centradas
precisamente en este aspecto tan importante. El primer estudio “Social Functioning of Adults
with ASD: Results From a 30-Year Follow-up” se basó en una población
de adultos con autismo de Utah (EE.UU.) y los datos del mismo son interesantes
desde diversos puntos de vista. En la muestra de 305 adultos con autismo con
una edad media de 35 años y que presentaron un nivel de Cociente Intelectual
con un promedio bajo (Solo el 40% completaron la encuesta de CI). Los
resultados relativos a la situación de vida fueron: 40% vive en casa con sus
padres, el 8% vive en su propia casa de forma independiente, 5% vive en su
propio hogar con apoyo, el 20% vive en una vivienda tutelada, y el 26% que vive
en una zona residencial que proporciona cuidado y supervisión constante. En lo
relativo a empleo, el 15% tiene un trabajo a tiempo completo, el 24% un empleo
a tiempo parcial, el 24% tiene un empleo supervisado, el 19% están en un
programa de talleres ocupacionales, y el 13% no tiene actividades reguladas.
Aproximadamente el 80% estaban recibiendo una subvención por discapacidad. El
segundo estudio “Comorbid Medical Conditions in
a Population-Based Sample of Adults with ASD” pone de manifiesto los
problemas de salud relacionados con las altas tasas obesidad, alteraciones del
sueño, epilepsia, y estreñimiento. El tercer estudio “Psychiatric Co-Morbidity Among
Adults with Autism Spectrum Disorder” se basó en las comorbilidades
de tipo psiquiátrico presentes en las personas con TEA. Los estudios de niños y
adolescentes con autismo han mostrado altas tasas de comorbilidad psiquiátrica,
que implica con frecuencia más de un trastorno. Los resultados entre los
estudios en adultos han sido variables, aunque la mayoría encuentra que la
depresión y la ansiedad son comunes, especialmente en personas con autismo de
alto funcionamiento o Síndrome de Asperger. Sin embargo, algunos estudios
sugieren que la mayor incidencia comórbida de trastornos psiquiátricos que se
encuentran en los niños con autismo no persiste en la edad adulta. En el último
estudio presentado en la sesión titulado “Effect of Urbanicity On Adult
Outcomes in Autism Spectrum Disorders” se abordó la diferencia entre
el ámbito rural y urbano (De los EE.UU.), donde aunque no hay grandes
diferencias en los datos globales sí se aprecia una mayor interacción social en
el ámbito urbano (motivado por una cuestión de densidad de población) mientras
que en el ámbito rural la integración laboral es mayor que en la ciudad.
Los temas sobre
vida adulta y autismo empiezan a adquirir cada vez más relevancia
(afortunadamente) y observamos algunos aspectos que merece la pena destacar.
Por una parte vemos que en apenas un par de décadas la forma de abordar el
autismo ha generado cambios muy importantes en el desarrollo de la persona.
Empezamos a tener datos de cómo las nuevas generaciones de personas con autismo
que tienen acceso a nuevos modelos de intervención desarrollan muchas más
capacidades y reducen la brecha social. Vemos también como cada vez más, el
porcentaje de personas a las que se les atribuía discapacidad intelectual
asociada al autismo está cayendo de forma sostenida, del ya famoso 75% de
personas con autismo más discapacidad intelectual a los datos actuales que nos
hablan de menos de un 30%, y que parece haber un consenso que dentro de pocos
años apenas será de un 3% en el conjunto general de población con un
diagnóstico de TEA. Curiosamente este dato ya lo avanzamos en el año 2010 en un
artículo de Autismo Diario titulado “Autismo, ¿dos caras o dos
monedas?” y que en su día fue muy polémico. Sin embargo, las
personas adultas con autismo siguen siendo un desafío pendiente, no solo en lo
relativo a qué será de ellas cuando sus padres falten, sino en lo relativo al
cumplimiento de sus derechos como individuos y la necesidad de darles un futuro
digno.
La otra sesión
que se llevó a cabo titulada “The Insula and Anterior
Cingulate Cortex: Salience, Interoception, and Autism Symptoms”
se basó en el papel de la ínsula y la corteza cingulada en el autismo. Al igual
que en lo referido al cerebelo y otros estudios relacionados con el cerebro,
hay que destacar la importancia que las nuevas técnicas de imagen por
resonancia magnética están aportando. Sumado no solo a una mayor y mejor base
tecnológica, sino también a la bajada del costo, que al igual que ha sucedido
en genética, está suponiendo una oportunidad a realizar un mayor número de
estudios.
En la sesión “Genomic and Systems Biological
Approaches to Understanding Autism Spectrum Disorder” se
llevaron a cabo cuatro presentaciones destinadas a ahondar en mayor detalle los
aspectos relacionados con los avances en genética y los nuevos modelos de
colaboración entre especialistas para mejorar las metodologías de
investigación. A su vez se presentaron datos relevantes a los últimos avances.
La información sobre el estudio en marcha basado en los datos de la Simons Simplex Collection y otros bancos de datos específicos en TEA están abriendo nuevas
puertas a la identificación de los factores genéticos relacionados con los TEA.
Y la en la última
sesión se habló sobre el Early Start Denver Model (ESDM)
bajo el título “Beyond the RCT: Extending
Delivery of the Early Start Denver Model in the Real World to Foster Best
Practice” y los resultados eran los esperados. No hace falta
extenderse demasiado para constatar lo que ya casi todos sabemos. Los niños que
recibieron este método de intervención temprana mostraron grandes avances en su
desarrollo, indistintamente de si el estudio se realizó en los EE.UU., en
Australia o en Italia. Los resultados son muy similares, teniendo en cuenta que
hablamos de niños de tres continentes diferentes y con aspectos socioculturales
totalmente distintos. Incluso se observó que los niños con TEA participantes de
los estudios presentaron patrones de aprendizaje no solo similares entre los
grupos de investigación, sino también entre grupos de niños sin TEA. Estos
datos vienen nuevamente a dar una mayor evidencia a lo que realmente ya
sabíamos. Una intervención temprana de calidad es un predictor de futuro de
calidad. Incluso en casos de niños con comorbilidades típicas en los TEA
(Epilepsia o TDAH), la mejora que van a tener es tremendamente significativa. El
ESDM es una metodología que está dando muy buenos resultados, aunque según las
conversaciones que pude mantener con diferentes especialistas, no es la única,
pero es muy adecuada para usarla en estudios científicos, ya que hace mucho más
fácil las mediciones. Pero no significa que sea la única intervención temprana
válida. De hecho, falta aumentar el abasto para dar un mayor peso a los
aspectos de comunicación funcional y de regulación sensorial de los niños,
aspectos que sabemos son básicos para un buen desarrollo. Este tipo de
resultados tan positivos vienen a reafirmar que da igual dónde vivamos, o cual
es el grado de afectación de un niño, lo importante es que en todos los casos,
la intervención temprana va a dar siempre resultados positivos.
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Y EL PRÓXIMO AÑO: EN ATLANTA, GEORGIA, EE.UU.
IMFAR 2014
IMFAR 2014
May 15 - May 17
Atlanta, Georgia, USA
May 15 - May 17
Atlanta, Georgia, USA
