miércoles, 29 de mayo de 2013

Mañana 30 MAYO 2013, Concierto Solidario ASPERCAN en The Paper Club, 21 horas.

Mañana 30 MAYO 2013, Concierto Solidario ASPERCAN en The Paper Club, 21 horas.

Precio de todas las entradas, incluidas las que se vendan en la puerta de The Paper Club, a ocho euros.

Toda la información en el evento de facebook https://www.facebook.com/events/518415034889595/


ATENCIÓN: CAMBIO DE ÚLTIMA LORA, QUE DIRÍA FORGES...





ÚLTIMA HORA DEL CONCIERTO SOLIDARIO #ASPERCAN, QUÉ NERVIOSSSSSSSS… SEÑORES:
Compañerismo entre Cantautores: Fito Mansilla no podrá acompañarnos mañana 30 de mayo en nuestro concierto solidario por motivos de salud, necesita descansar para recuperarse pronto, y para permitírselo llega Ari Jiménez que, sin pensárselo dos veces, con toda generosidad cubre el huequito y nos acompaña mañana en The Paper Club a las 21 horas. 
ARI JIMENEZ

Una suma de kilómetros musicales, cambios de sentido y sed de horizontes ha dado forma al nuevo proyecto de Ari Jiménez (Gran Canaria, 1986). Con una trayectoria consolidada en las islas y habitual en el circuito peninsular de canción de autor, el trovador canario nos brinda la oportunidad de celebrar con él su séptimo año en la música. “Delirios Transitorios” revela en cinco temas la cordura de un conjunto de melodías y versos evocadores a guitarra y voz.

Embarcarse en estos “delirios” puede suponer una ... receta familiar pero innovadora para los asiduos al cantautor y una experiencia única para aquellos que comiencen su viaje aquí. La incertidumbre, la nostalgia y una puerta abierta a la esperanza son algunos de los ingredientes de un trabajo autoproducido y cuidado hasta el último detalle.


lunes, 27 de mayo de 2013

FORMACIÓN ON-LINE: Próximo curso sobre TEA - Síndrome de Asperger. Fundación Universitaria de Las Palmas, 2013.

FORMACIÓN ON LINE.



Fuente: http://www.formacioncontinua.ulpgc.es/

Nos ha llegado esta información:


Síndrome de Asperger. Técnicas y Estrategias para el Profesorado, Familias y Agentes Sociales




Está abierto el periodo de matrícula del curso "Síndrome de Asperger, Técnicas y estrategias para el profesorado, familias y agentes sociales". Dicha formación tiene una duración de 45 horas y está certificada por la Fundación Universitaria de Las Palmas. 

Las fechas de impartición serán del 24 de junio al 14 de julio de 2013. 
El importe del curso es de 40 euros para la comunidad universitaria de la ULPGC y para desempleados, y de 45 euros para el público en general. Toda la información relativa al mismo la podrán consultar a través de esta Web: http://www.formacioncontinua.ulpgc.es/?q=alumnos_mostrar_curso&categoria_formativa=3&idCurso=4614

Durante el desarrollo del curso podrán adquirir conocimientos específicos sobre este síndrome y se aportarán técnicas y estrategias para trabajar con los diferentes agentes sociales que intervienen con una persona con SA, es decir, familia, profesorado y demás figuras sociales. El enlace que se les muestra a continuación podrán conocer todos los contenidos y los objetivos que pretendemos en este curso.  http://prezi.com/elmn3l2jdryf/curso-sa-fulp-2013/

El curso es Online. Sin embargo, habrá una sesión presencial (de carácter voluntario, siempre y cuando se realicen todas las actividades programadas para la evaluación) en la que compartiremos opiniones y debatiremos sobre los aspectos relativos al curso. 

Para recibir más información, contactar a través de este correo y en nuestra página en Facebook haciendo clic en "me gusta"



Gracias de antemano,

Les saludan atentamente,

Yurena Cardona y Laura Delgado

Licenciadas en Psicopedagogía.

Docentes de cursos de Extensión Universitaria de la ULPGC y de la Fundación Universitaria de Las Palmas.
…………..
Tipo de curso
Curso Certificado. (No dan créditos universitarios – ECTs).
Lugar de celebración
Facultad de Formación del Profesorado
Aula por asignar
Campus Universitario del Obelisco

Profesorado
·        OLGA ESCANDELL BERMUDEZ [DIRECTOR]
·        YURENA CARDONA PADRÓN [COORDINADOR]
·        LAURA DELGADO BARROSO [PROFESOR]


domingo, 26 de mayo de 2013

"Las dificultades de las personas con TEA- #asperger en la transición a la vida adulta".

Fuente: FUNDACIÓN ÁNGEL RIVIÈRE.

El objetivo principal de la Fundación Ángel Rivière es el apoyo a personas adultas con Trastorno del Espectro Autista de alto funcionamiento (con una inteligencia normal o superior). 

Hace pocos meses, en Diciembre de 2012, la destacada organización estadounidense Autism Speaks,  publicó los "Diez principales avances de 2012 en la investigación del autismo"   (http://www.autismspeaks.org/science/science-news/top-ten-autism-research-advances-2012). Entre estos diez avances figuraba uno, la constatación de que se produce una necesidad perentoria de apoyo entre los adolescentes con TEA durante los años en que llevan a cabo su transición a la vida adulta. Un apoyo adecuado va a ser la clave para que estos jóvenes puedan insertarse en la sociedad y vivir una vida digna y feliz.

Por su interés, hemos traducido el artículo de Autism Speaks:

"Cada vez hay más pruebas de una necesidad crítica de apoyo en la transición a la vida adulta"

Los jóvenes adultos con autismo son los discapacitados con menos probabilidades de ser contratados en un trabajo o de entrar en la educación superior.

Aproximadamente 50.000 individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA) cumplen 18 años cada año en los EE.UU. Y sin embargo, la vida más allá de los años escolares ha permanecido muy poco estudiada en la investigación sobre el autismo. Esto podría cambiar después de los resultados que muestra un estudio que ha seguido a jóvenes con autismo a lo largo de 6 años después de la finalización de la enseñanza secundaria.

En los dos primeros años después de la secundaria, más de la mitad de los jóvenes con autismo no habían encontrado empleo ni habían iniciado estudios superiores. Esta tasa de “no participación” es más alta que la de cualquier otro grupo de personas con discapacidad estudiadas en la investigación –incluidos aquellos con discapacidad intelectual. Seis años después de terminar la secundaria, sólo un tercio de los jóvenes adultos con autismo habían asistido a la Universidad, y apenas la mitad habían tenido alguna vez un empleo retribuido.

“Los años que vienen a continuación de la secundaria son aquellos en los que la gente establece los cimientos del resto de su vida”, dice el director del estudio, Dr. Paul Shattuck,  del Brown School of Social Work de la Universidad Washington, en St. Louis. “Y sin embargo muchas familias con hijos con autismo describen el final de la enseñanza secundaria como la caída por un precipicio, debido a la ausencia de servicios para adultos con TEA”.

La investigación en torno al tratamiento del autismo y a los servicios de apoyo se ha centrado desde hace tiempo en la primera infancia. En cierto modo es comprensible. La intervención temprana tiene un gran potencial para mejorar los resultados, y los sistemas escolares deben aportar servicios de apoyo adecuados.

Y sin embargo, la vida adulta constituye la etapa más larga de la vida de un ser humano. Si los adultos con autismo fracasan en lograr la independencia, su mantenimiento podría costar entre 1,4 y 2,3 millones de dólares a lo largo de toda una vida.

El equipo del Dr. Shattuck examinó los datos del Estudio Nacional Longitudinal de Transición 2, un estudio de 9 años de duración, sobre jóvenes apuntados a clases de educación especial durante la secundaria. Contrastaron la actividad laboral o académica de jóvenes de 19 a 23 años con diversas discapacidades en sus años inmediatamente posteriores a la secundaria. Incluían a personas con TEA, con discapacidad intelectual, con problemas verbales, o con discapacidades de aprendizaje.

Entre los jóvenes adultos con autismo, el empleo y la educación variaban según su grado de discapacidad. Los niveles más altos se veían entre aquellos que puntuaban como “habilidades altas” en una escala de habilidades para la vida práctica. En este grupo, casi el 60% había asistido a alguna universidad. El 80% había tenido algún tipo de trabajo asalariado. En contraste, sólo el 11% de aquellos situados en la “escala baja” de capacidades para la vida cotidiana, se había matriculado en estudios superiores.  Apenas el 23% había tenido un empleo en algún momento.

En general, el empleo entre los jóvenes adultos con autismo se elevaba a la par que la renta familiar. Oscilaba desde uno de cada tres en familias con ingresos menores de 25.000 dólares anuales hasta tres de cada cuatro en familias con rentas superiores a los 75.000 dólares al año.

“Esto sugiere que los servicios de apoyo adecuados –como los que se pagan aquellas familias que tienen los ingresos más altos- puede aumentar las oportunidades de tener una vida adulta independiente y satisfactoria”, dice el Dr. Shattuck.

En este estudio, el Dr. Shattuck pidió que se investigue para determinar los tipos de servicios que pueden facilitar una lograda transición a la etapa adulta. También subrayó la necesidad de centrarse especialmente en intervenciones que puedan hacer que los jóvenes de familias con bajos ingresos puedan superar las barreras para acceder a los servicios y así conseguir una participación más completa en la sociedad.

La revista “Pediadrics” publicó el estudio del Dr. Shattuck en su edición de junio de 2012. Su investigación fue financiada en parte por una beca de Autism Speaks.

“La investigación del Dr. Shattuck ha jugado un papel enorme en la concienciación de que el autismo dura toda la vida”, ha dicho la directora científica de Autism Speaks, Dra. Geraldine Dawson. “Como señalan los investigadores, debemos enfatizar la necesidad de una investigación que identifique los tipos de servicios y las oportunidades educacionales y de empleo que pueden de forma efectiva acrecentar la independencia y la calidad de vida”. 

Hasta aquí el artículo de Autism Speaks.
Un elemento clave en la transición a la vida adulta es la obtención de un empleo tras la finalización de los estudios. En el libro "Personas con Síndrome de de Asperger", de Mercedes Belinchón, J. Hernández y M. Sotillo, se habla, entre muchas otras cosas, de las dificultades con las que las personas con TEA se enfrentan a la hora de buscar un empleo:

"El empleo es una de las características que definen el estilo de vida adulta, y una de las dimensiones contemplada en el enfoque de Calidad de Vida. El empleo se relaciona directamente con la libertad económica y social de la persona, y con el modo en que nos percibimos y lo hacen los demás.

Las personas con SA y AAF, aun estando en edad laboral y suficientemente cualificadas para desarrollar distintos trabajos, encuentran grandes dificultades para acceder al mercado laboral. Trabajos anteriores realizados en nuestro país (p.ej., Belinchón y cols., 2001) han puesto de manifiesto las dificultades que encuentran las personas con SA y AAF a la hora de acceder al mundo laboral son enormes, situación que se ve empeorada por la ausencia de apoyos específicos, y por el desconocimiento en numerosas ocasiones de los recursos existentes en la Administración.

Hasta el momento, no existen [EN ESPAÑA - esta aclaración es nuestra] (que conozcamos) servicios específicos de asesoramiento o inserción laboral para personas con esta condición. Sin embargo, en el Reino Unido, la NAS ha elaborado documentación muy útil (The undiscovered workforce) para facilitar la búsqueda de empleo a las personas con SA y AAF, y para que los empleadores conozcan las posibles ventajas de emplearles.

Las personas con SA y AAF pueden mostrar cualidades muy positivas desde el punto de vista del empleo tales como la puntualidad, la atención a los detalles, y la persistencia en la realización de tareas (Howlin, 1997). Sin embargo, las recomendaciones que se pueden ofrecer a estas personas para superar los procesos ordinarios de selección de recursos humanos dependen estrechamente de ciertas habilidades sociales, cognitivas, ejecutivas que no siempre están naturalmente desarrolladas, lo que limita su acceso a un empleo de su cualificación o a cualquier puesto de trabajo.

Los programas de empleo con apoyo, aunque poco frecuentes aún, están mostrando buenos resultados (ver p.ej., Mawhood y Howlin, 1999). Entre los elementos claves que parecen asociados al éxito en estos programas de empleo con apoyo están: un ajustado lugar de trabajo, entrenamiento previo, seguimiento adecuado y apoyo que garantice que se mantiene el trabajo".

Como vemos, la palabra apoyo aparece frecuentemente en estos estudios. Necesidad absoluta de apoyo, por una parte, y ausencia de servicios, ausencia de apoyo en general en muchos países, no sólo en España. Por eso surge el movimiento asociativo, en EE.UU, en Gran Bretaña con una asociación ejemplar, la NAS.

Es en estos ámbitos en donde la Fundación Ángel Rivière se está moviendo, con el ambicioso objetivo de dar asistencia permanente y continuada a adultos con Trastorno del Espectro Autista, de forma que puedan desarrollar su potencial y se incorporen plenamente a la sociedad.

 Fundación Ángel Rivière a las  




Aparte de lo dicho en este artículo de la Fundación Ángel Rivière, muy admirable, no hay que olvidar que es también objetivo primordial de la Federación Asperger España la integración sociolaboral de las personas con TEA – Asperger; muchas asociaciones de Federación Asperger España llevan a cabo programas de inserción laboral de adultos con asperger – TEA – autismo de alto funcionamiento; para ello, además de impartir talleres de tránsito a la vida adulta y búsqueda de empleo (como se hace en la propia ASPERCAN), firman convenios con las diversas administraciones locales (ayuntamientos) y autonómicas, dentro del marco de protección legal de la discapacidad (por ejemplo, la ley conocida como LISMI). Basta poner en el buscador de google las palabras “asperger” + “inserción laboral”, y leemos una serie de referencias a actividades de asociaciones con administraciones varias y entidades privadas (obras sociales, fundaciones…).

















OBJETIVOS DE LA FEDERACIÓN Y ASOCIACIONES:

La difusión y conocimiento del síndrome de Asperger para que los afectados y sus familias puedan tener acceso a un diagnóstico adecuado y fiable, hasta hace poco tarea difícil y complicada de conseguir debido al escaso conocimiento de los profesionales.

El reconocimiento de los derechos a la educación en las condiciones necesarias para nuestros hijos, la asignación de monitores escolares en los recreos aprovechando ese tiempo precioso para enseñarles habilidades sociales básicas y la interacción con otros niños, Trabajar por el reconocimiento de la neurodiversidad y el respeto a la misma en el ámbito educativo e impidiendo la marginación y el bulliyng en la escuela.

La detección temprana de los casos en la Sanidad Pública, consiguiendo profesionales de referencia a nivel médico con la preparación suficiente y con un protocolo de actuación para los casos de síndrome de Asperger. Impulsar centros especializados de diagnóstico y sobre todo, centros donde haya intervenciones específicas para las dificultades nucleares del síndrome de Asperger.

Conseguir los apoyos necesarios para la integración de jóvenes y adolescentes, que hoy en día están pasando por una gran incomprensión de sus problemas y dificultades, tanto ellos como sus familias.

Concienciar a la sociedad y a las instituciones de la existencia de personas inteligentes, con un funcionamiento psíquico diferente, determinado neurobiologicamente y que presentan una discapacidad social severa y crónica de tipo psíquico, no asociada a retraso mental

Trabajar por la inserción laboral para que los afectados puedan conseguir un puesto de trabajo adecuado a sus capacidades y necesidades que les lleven a ser autónomos e independientes con absoluto respeto de su forma de ser.

miércoles, 22 de mayo de 2013

ENTREVISTAS Y TESTIMONIOS DE VIDA - #ASPERGER #ALICANTE

Estos dos vídeos son el fruto del esfuerzo de las asociaciones (ASPALI) y familias de Alicante (Comunidad Valenciana) y los medios de comunicación, en concreto el programa televisivo “En terapia”, por divulgar el conocimiento sobre el síndrome de Asperger y su realidad cotidiana, con motivo del Día del Síndrome de Asperger (18 de febrero) de 2012.
Fuente:

CITA:

“Jorge Martija y Lorena Manzanas hablarán  con la psicóloga Gemma Morant, de la Asociación Aspali (Asociación Asperger Alicante), con Jeray y Andrés, dos jóvenes diagnosticados con Asperger que nos contaran en primera persona como es su día a día, y con Ángela, la madre de Jeray que nos  mostrará su experiencia personal ante este síndrome. Además el director de cine  Fernando Corta nos hablará de un proyecto audiovisual que están preparando con esta misma temática. Según las palabras de todos ellos, es necesario que este síndrome sea más conocido y pueda diagnosticarse de forma temprana. Miriam Larragay nos acercará a la calle para comprobar si existe desconocimiento sobre este tema."
.........................
Primer vídeo

Síndrome de Asperger primera parte - En Terapia Tv 




Segundo vídeo:
Capítulo Asperger segunda parte - En Terapia Tv


 


GRUPO DE FACEBOOK “niños y adolescentes con síndrome de asperger”.

Grupo cerrado, con cuatro administradores. Las publicaciones del muro sólo las pueden ver las personas que pertenecen al grupo.

martes, 14 de mayo de 2013

MANUAL DEL JUEGO PARA NIÑOS CON AUTISMO, de Anabel Cornago, Maite Navarro y Fátima Collado.



De las autoras del Manual de Teoría de la mente para niños con autismo:

MANUAL DEL JUEGO PARA NIÑOS CON AUTISMO

Por Anabel Cornago (texto y ejercicios),  Maite Navarro (pictogramas) y Fátima Collado (ilustraciones)



El Manual del Juego para niños con autismo acaba de publicarse, de la mano de Anabel Cornago, Maite Navarro y Fátima Collado. Uno de los aspectos más importantes en el desarrollo infantil  es el Juego. Junto con el movimiento, es una expresión vital del ser humano. Por medio del juego nos relacionamos con el entorno, aprendemos, socializamos y potenciamos creatividad e imaginación. El juego es además una experiencia positiva con la que pasamos momentos muy divertidos.

Recuerdo cuando mi hijo Erik era pequeñito: sacaba de una en una las cucharas amarillas de un cajón y las iba colocando de forma equidistante sobre la mesa de la cocina. Con palitos, coches o piezas de lego también formaba  filas interminables. Sus manecitas se movían para alcanzar las motas de polvo que danzaban en un rayo de luz. Cualquier objeto que girase captaba de inmediato su atención.  Mientras, nosotros nos preguntábamos qué podíamos hacer para lograr la interacción con Erik, cómo podíamos jugar con él.

Y nos pusimos en marcha, desarrollando estrategias de interacción básica, copiando sus movimientos para introducir nuevas ideas, enseñándole a imitar, aprovechando sus intereses, preparando guiones, fomentando su atención, desarrollando sus conocimientos y, sobre todo, aprendiendo y disfrutando juntos, horas y horas, de forma estructurada primero, para flexibilizarlo después.









Fruto de esta dedicación ha nacido el Manual delJuego para niños con autismo, que acaba de publicar la editorial PSYLICOM.Los pictogramas de Maite Navarro y las ilustraciones de Fátima Collado complementan una herramienta perfecta para trabajar estos aspectos. Paso a paso, con pequeños objetivos y con pautas sencillas iremos avanzando en el juego, desde las formas de interacción más elementales, hasta el juego simbólico con otros niños.  Es un libro accesible a todo el mundo, desde el profesional a madres y padres. 

Profusamente ilustrado, escrito de forma muy clara y desde un punto de vista eminentemente práctico, no cabe duda que el Manual del Juego para niños con Autismo  va a convertirse en una publicación fundamental en español.  Es un libro amable, a todo color, que invita a recorrer una y otra vez sus páginas para descubrir los pequeños detalles que se nos han podido escapar en una primera revisión, y que demuestra que trabajar con un niño resulta muy divertido.

Tendría Erik cuatro años y medio cuando, en la cocina, despegó una botella de plástico vacía tras haber iniciado una cuenta atrás. Sí, mi pequeño imaginaba una nave espacial con ella, tanto es así que la aterrizó sobre la mesa blanca: la luna. ¿Cómo describir mi felicidad ante tal juego simbólico?

Hoy en día el juego de Erik es muy bueno, tanto con nosotros como con otros niños. Por ello, he deseado  compartir todas las estrategias y momentos de juego que a nosotros tan bien nos han funcionado en este libro que es un Manual práctico. Al Manual lo acompaña un CD donde están ordenados por capítulos los pictogramas y las ilustraciones, además de cuentos e historias sociales, listo para comenzar a trabajar jugando.

……………………………………………………………………….
Contenido
1 La interacción básica
2 El gesto de señalar
3 La imitación como base del aprendizaje
4 El tacto y las primeras destrezas corporales
5 Motricidad fina y coordinación visomotriz
6 Estimular primeras palabras en contexto de interacción
7 Identificar, asociar, clasificar y otros aspectos cognitivos
8 El juego con juguetes
9 Actividades para trabajar los soplos y la respiración
10 La atención compartida
11 Fantasía y juego simbólico
12 Juegos sensoriales
13 Juegos psicomotrices
14 El juego con otros niños
15 Claves para seguir jugando
16 Anexo en CD: Cuentos e historias sociales para mejorar la conducta de juego
Ficha técnica:
ISBN: 978-84-941000-9-3
PVP: 30.00 €
Libro. 280 Páginas en color. Tamaño 21x29,7 cm
DVD con pictogramas, ilustraciones, fichas, cuentos, tableros e historias sociales  extra. 

Enlaces con más información:




CONCLUSIONES DEL IMFAR, SEGÚN DANIEL COMÍN, DE AUTISMO DIARIO

CONCLUSIONES DEL IMFAR, SEGÚN DANIEL COMÍN, FUNDADOR Y REDACTOR DE AUTISMO DIARIO.




Infinitas gracias, Daniel, por tener el don de la –casi- ubicuidad, y esa enorme capacidad de trabajo, y sobre todo, la generosidad de compartirlo :-)

PARTE 1

Conclusiones del International Meeting for Autism Research (IMFAR) 2013 – Parte I

Enviado por Daniel Comin on 8 mayo, 2013.

Si existe un evento de relevancia en el autismo, este es sin duda el International Meeting for Autism Research (IMFAR), donde se reúnen anualmente ellos mejores investigadores sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). Este año hemos tenido el privilegio que se celebre en la ciudad de Donosti (San Sebastián), y como es lógico no hemos dejado pasar la oportunidad de asistir a este impresionante evento. Debido a la extensión del citado evento lo vamos a publicar en varias partes.
Hacer un resumen sobre este evento es extremadamente complejo, no solo por la intensidad e importancia de las conferencias, sino también por la cantidad de las mismas, hasta 4 conferencias simultáneas, a cual más importante. La temática de las conferencias ha sido múltiple, abarcando la práctica totalidad de los aspectos relacionados con los TEA, desde genética, epidemiología, orígenes y causas, intervención, tecnología aplicada, medicación y nuevos fármacos, educación, morfología cerebral y estudios de imagen, empleo, infancia, edad adulta, aspectos éticos, biomarcadores, epilepsia, TDAH, sexualidad, impacto de los TEA en la mujer,…, además de los pósters sobre estudios o trabajos específicos. En resumen, un programa espectacular, pero que dada la simultaneidad de las conferencias se convirtió en una tarea imposible, cubrir todos y cada uno de los temas se convirtió en una labor colaborativa entre los asistentes, ya que entre conferencia y conferencia, había que dedicarse a compartir notas e impresiones con otros asistentes en una actividad frenética y rayando en la locura colectiva. A su vez, aprovechando las pausas los asistentes intentaban encontrar, entre los alrededor de 1.800 asistentes, a colegas a los que de otra forma es difícil poder ver en persona.
En esta crónica vamos a intentar desgranar de la forma más resumida posible lo más destacable de este congreso, principalmente en lo relativo a los últimos avances, nuevos descubrimientos, o los resultados de algunos de los estudios más relevantes. Debido a la naturaleza del citado evento, haré especial mención a algunas de las intervenciones, ya que merecen un detalle mayor, y en otros casos, seré algo más genérico, como en los aspectos de genética por ejemplo, fueron muchos pero también muy complejos, así que iremos a las conclusiones directamente. De otra forma sería inacabable.
Jueves 2 de Mayo
Tras las correspondientes charlas inaugurales dio inicio la primera conferencia a cargo de Gerry Fischbach, que nos habló en profundidad del trabajo de la Simons Foundation y los aspectos de la investigación, tanto en lo relativo a la genética como en el estudio de la fisiología del cerebro, que la citada fundación está promoviendo. Los últimos estudios nos dicen que hay alrededor de 1.000 genes implicados en el autismo. Este gran abasto es todo un desafío para los investigadores y especialista en genética, no solo por los factores genéticos heredados, también para las mutaciones de novo que se están identificando y que parecen tener relación directa con déficits propios del autismo. De igual forma, los estudios basados en tejidos cerebrales están sirviendo para entender mejor las diferencias que nos pueden ayudar a identificar nuevos caminos de investigación.
A continuación Christopher Gillberg, de la Universidad de Gotemburgo (Suecia), dio la conferencia titulada “How severe Is Autism. Really?”. Y durante su intervención Gillberg dijo cosas bastante impactantes, y expresó su punto de vista sobre la realidad del autismo. Quizá la cantidad de frases acuñables que lanzó durante los 45 minutos de su intervención no dejaron indiferente a nadie.
En primer lugar, Gillberg afirmó que del porcentaje de problemas que hay alrededor del autismo, realmente muy pocos tienen que ver realmente con el autismo. A su vez, incidió nuevamente en que muchos casos de diagnóstico temprano de autismo acaban desapareciendo. Esta afirmación se oyó mucho, y viene a confirmar lo que en la última década estamos observando. De hecho, según las investigaciones del Centro de Neuropsiquiatría Gillberg (GNC), en el Instituto de Neurociencia y Fisiología de la Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo, donde trabajan investigadores centrados en autismo, TDAH, Trastorno de conducta de oposición desafiante, anorexia nerviosa, trastorno de desarrollo intelectual, trastorno del lenguaje, dislexia, epilepsia, paresia cerebral… han definido lo que denominan ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations), afirman que alrededor del 10% de los menores de 18 años tienen algún tipo de desorden del neurodesarrollo. Esta afirmación realmente dispara todos los datos de prevalencia sobre trastornos del neurodesarrollo en la infancia. Pero también nos hablan de que no todo es autismo. Y que incluso, muchos diagnósticos tempranos de autismo se confunden (a pesar de que en la infancia los síntomas sean los mismos) con otros trastornos, algunos serán pasajeros, otros de por vida. Pero “autismo” no es un predictor de futuro, es una forma de denominar algunas conductas comunes en un grupo de población.
También nos habló de forma intensa de las comorbilidades en los TEA y de cómo afectan de forma negativa en el desarrollo del niño, complicando bastante la intervención en algunos casos. En el caso de las mujeres, se centró en lo tardío de los diagnósticos en mujeres, y viene a reafirmar las teorías de Attwood sobre el infradiagnóstico en mujeres. Las chicas reciben antes un diagnostico de depresión o ansiedad que de TEA. Sobre este particular preguntamos al Dr. Ami Klin, quien añadió “Todo lo que estamos aprendiendo acerca de las niñas con autismo muestra que son muy diferentes de los niños con TEA”.

Dificultades de aprendizaje no es discapacidad intelectual

Relativo a los aspectos genéticos y hereditarios de los TEA, Gillberg hizo hincapié en que muchos de los padres o madres de los chicos y chicas con TEA, también presentaron (o siguen presentando) problemas similares a sus hijos. Y a su vez, destacó la importancia de la formación e implicación de la familia en el correcto desarrollo de los niños con TEA. También afirmó que el autismo no se puede tratar solo con fármacos (ciertamente fue crítico con este aspecto), y que la probabilidad de que chicos con TEA o TDAH acaben con diagnósticos de depresión o ansiedad es excesivamente habitual.
Otro de los puntos tratados fue el relativo a las famosas dietas libres de gluten y caseína, “los hallazgos relacionados con los neuropéptidos no son concluyentes para autismo, ya que se dan en otros trastornos” sentenció Gillberg. Y sobre esto se habló y mucho durante el congreso, con exactamente la misma conclusión, no hay a día de hoy una relación causa efecto entre dietas y autismo.
En Suecia no ha variado la prevalencia del autismo en 30 años, ya que si aplicamos el modelo actual de diagnóstico de forma retrospectiva, no encontraremos diferencias sustanciales. Hay que dejar de tratar el autismo como algo único y aislado, y verlo en otro orden de magnitud, incluyendo la presencia, o no, de comorbilidades y los aspectos sociales. El diagnóstico precoz marca la diferencia.
Biomarcadores y Autismo: Una serie de conferencias que dejaron a más de uno tremendamente pensativo. Vimos las partes positivas y las negativas del uso de biomarcadores para un diagnóstico temprano -incluso prenatal- del autismo. Durante las exposiciones se alertó no solo de la extrema complejidad que tiene un diagnóstico de este tipo, ya que a día de hoy no existe ningún sistema que pueda diagnosticar autismo por una prueba médica o genética, sino de factores relacionados con las diferencias de género, ya que hoy sabemos que el autismo no se expresa exactamente igual en hombres que en mujeres. Se pretende que estos biomarcadores sean de utilidad en la detección y validación temprana del autismo, ya que a día de hoy tan solo disponemos de pruebas de tipo test y validación de conductas para poder realizar un diagnóstico válido, pero que a su vez, realmente no podemos dar una validación definitiva hasta alrededor de los 5 años de edad, ya que sabemos que se siguen dando a día de hoy muchos falsos positivos, en algunos casos podemos tener problemas relacionados con la edad del niño o la correcta identificación de los síntomas. Esto nos lleva a no poder tener diagnósticos definitivos hasta los 5 años y medio, y algo más en niñas.
Pero alrededor de los biomarcadores existen a su vez una gran cantidad de aspectos éticos relacionados que hay que tener en cuenta, se puede caer en el riesgo de la “patologización de la diferencia”, hecho que nos debe llevar a tomar en consideración de forma seria los aspectos que se unen al uso de biomarcadores, ya que pueden traspasar la frontera del diagnóstico para saltar al ámbito social, e incluso ser un potenciador de la exclusión social. Mucha mujeres abortan cuando las pruebas prenatales para Síndrome de Down son positivas, ¿qué pasaría en el caso de una prueba prenatal para el autismo? Este tipo de consideraciones éticas han de ser tomadas en cuenta, ya que no hay que dar etiquetas biológicas que puedan servir para segregar a la persona bajo un pensamiento determinista o reduccionista. Los biomarcadores deben servir para obtener los apoyos y comprensión social y un mejor acceso a los medios de atención temprana y de terapia.
Epidemiología: En las conferencias sobre el particular a destacar los datos sobre el estudio de prevalencia entre los niños que fueron concebidos por técnicas de reproducción asistida, donde en el caso que se conjugaban una mayor edad de los progenitores y técnicas de reproducción asistida parece existir una correlación que pueda aumentar el riesgo de autismo en la descendencia, aunque no queda demostrado que esto constituya per se una situación de causa efecto, se requiere una mayor cantidad de estudios y una muestra más amplia.
En el caso de los efectos de la exposición prenatal a los psicofármacos se vienen a dar nuevas evidencias que fortalecen la evidencia entre el consumo de este tipo de fármacos durante el embarazo y el autismo, en Autismo Diario ya hablamos sobre esto aquí.
También se incidió en los modelos usados para detección temprana (M-CHAT) y sistemas diagnósticos (ADI-R, ADOS), así como la necesidad de unificar criterios diagnósticos para ir reduciendo los falsos positivos.
En lo referente a epilepsia se presentó un estudio transversal para determinar la prevalencia de la epilepsia y las características clínicas de los niños con TEA y la epilepsia en una población de más de 6.000 pacientes. La prevalencia de epilepsia en niños con TEA con una edad de 2-17 años fue de 12,5%. La epilepsia se asocia con edad avanzada de los padres, sexo femenino, menor capacidad cognitiva, más pobre adaptación y funcionamiento del lenguaje, y una historia de regresión en el desarrollo. La disminución de la prevalencia como una comorbilidad de los TEA parece estar relacionada al propio modelo diagnóstico de los TEA, donde entran muchos más casos que antes. A su vez, los problemas de desarrollo intelectual en casos de la existencia de epilepsia, son mucho mayores en la población con TEA que en aquellos que no la presentan.
El plato fuerte vino de la mano de tóxicos ambientales, que aunque también se abordó el viernes, lo voy a agrupar todo aquí, ya que es un tema de por sí muy complejo.
Los pesticidas son sustancias químicas diseñadas para dañar a determinados seres vivos, generalmente insectos, y que suelen centrar su actividad en una alteración grave del sistema nervioso central, de tal forma que produzca la muerte.
Más del 98% de la población de los EE.UU. tenían niveles séricos detectables de varias clases de perfluorados según los datos de la encuesta NHANES (2003-2004). Algunos compuestos perfluorados han sido identificados como tóxicos para el sistema inmunológico humano y con afectación en el neurodesarrollo. Sin embargo, ningún estudio ha examinado la posible relación entre la exposición prenatal a los perfluorados y el riesgo de autismo. El objetivo de uno de los estudios presentados era determinar la asociación entre las concentraciones de perfluorados en muestras de sangre materna recogidos durante la mitad del embarazo y el riesgo de trastornos del espectro del autismo (TEA) en el niño. Para ello se tomaron muestras en el sur de California, con el fin de compararlos con los datos de la encuesta NHANES. Los resultados de los análisis fueron sensiblemente más bajos en la población objeto del estudio que en la encuesta NHANES, pero a su vez, la variabilidad de los resultados fue muy significativa en función de aspectos demográficos y diagnósticos, esta variabilidad sugiere la importancia de llevar a cabo nuevos estudios con más precisión, con el objetivo de poder ir mejorando la metodología empleada.
Otro de los estudios presentados se enfocó en el uso de piretroides y organoclorados (Estos últimos están prohibidos ya en una muy larga lista de países) de uso doméstico. Para ello se trabajó en tres escenarios: El primero se centró en mediciones objetivas de exposición. Por un aparte se midieron las exposiciones durante el embarazo a organoclorados, piretroides y otros pesticidas de una base de datos estatal. El segundo intentó replicar estos hallazgos en una muestra de casos y controles con la información más detallada de los factores de interferencia. Y un tercero midió los metabolitos urinarios de organofosfatos durante el embarazo y posteriormente a los niños. El objetivo del estudio era evaluar la relación entre el autismo y el uso de pesticidas domésticos y la evidencia de esta interacción. Los padres de niños con TEA tenían más probabilidades de usar este tipo de productos y a su vez, había cinco veces más probabilidades de que existiese una alteración ligada al gen MAOA en los niños expuestos a este tipo de pesticida. La evidencia de este estudio sugiere que los insecticidas piretroides constituyen un factor ambiental modificable que puede aumentar el riesgo de TEA, particularmente en individuos genéticamente susceptibles, pero la replicación en un escenario prospectivo se debe buscar.

En cuanto a escenarios generales sabemos que los aspectos ligados a la contaminación ambiental son evidentes, pero es muy difícil cuantificarlos. Los organofosforados fueron la respuesta de la industria a los pesticidas anteriores y de alta carga tóxica, pero en la actualidad están siendo prohibidos en casi todo el mundo. Luego vinieron los piretroides, pero también están siendo un nuevo problema. Los productos que actúan como disruptores endocrinos presentan un impacto en la salud y existe una fuerte evidencia sobre este particular. Este tipo de compuestos tóxicos son persistentes y bioacumulables, con lo cual sus efectos en el largo plazo son también difíciles de cuantificar. Aunque los estudios sobre el impacto de tóxicos en el neurodesarrollo están avanzando, aun falta mejorar los modelos de medición para obtener datos más fiables. Los últimos estudios nos dan la evidencia de que este tipo de tóxicos, no solo afectan al desarrollo intelectual, también afectan a nivel genético y epigenético. La probabilidad de tener un hijo con autismo aumenta cuando se vive en una zona donde se usan pesticidas.
Problemas de sueño: Este tipo de situación también se abordó en una exposición sobre un estudio, ya que a pesar de ser un problema muy común existen pocos datos sobre cómo afectan los problemas de sueño o cual es la relación de los mismos con los TEA. Se realizó un estudio sobre los problemas de sueño en niños con autismo en edad preescolar. Los problemas de sueño inciden directamente en la conducta del niño, pero también añaden un mayor nivel de estrés a la familia. No se sabe exactamente qué produce este tipo de problemas de sueño, que son muy habituales, pero generalmente acaban desapareciendo con el tiempo. Se necesitan más investigaciones para poder interrelacionar este trastorno de sueño con los aspectos conductuales y cómo la intervención impacta en este hecho.
Ansiedad: La presencia de episodios de ansiedad en niños, adolescentes y adultos con autismo es mucho más elevada que entre la población en general. Incluso, los hermanos de personas con autismo presentan un mayor riesgo de tener episodios de ansiedad y/o depresión que el resto de la población. Aunque este último dato requiere de mayor nivel de estudios, nos indica un aspecto de una posible relación genética entre este tipo de problemas de salud mental. A su vez, el tipo de manifestación de la ansiedad en la personas con autismo parece ser diferente en función de la edad. Mientras que en la infancia, los procesos de ansiedad suelen tener una relación directa con los problemas de comunicación y frustración, en la adolescencia, en casos de autismo de alto funcionamiento, los procesos de ansiedad parecen tener una mayor relación con los aspectos de la comprensión social.
Más información sobre las ponencias aquí (en inglés)


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 PARTE 2

Enviado por Daniel Comin on 13 mayo, 2013.


Tras la sesión del jueves el viernes fue también un día con múltiples platos fuertes, desde las sesiones de los grupos de interés que se iniciaron a las 7:30 AM, donde se llevaron a cabo encuentros entre diferentes grupos de especialistas para establecer modelos comunes en la intervención e investigación. A su vez, el programa, siguiendo con la intensidad que era de esperar nos dejó fuertes sensaciones.
Viernes 3 de mayo
En los grupos de interés que se iniciaron a las 07:30 AM se tocaron tres temas de gran relevancia y que deben de ayudarnos a mejorar la coordinación entre los diferentes grupos de investigación y trabajo sobre los Trastornos del Espectro del Autismo.
El grupo destinado a tratar temas sobre “Mujeres con Trastornos del Espectro del Autismo” se basó en intentar disponer de un consenso internacional para definir un fenotipo de los TEA en mujeres. Sabemos tanto de forma empírica como también en base a mediciones objetivas que existen diferencias entre hombres y mujeres en los TEA, y que estas diferencias pueden ser desde muy leves a extremadamente significativas. Sabemos que en el caso de varones, se ha observado que alrededor de los 6 meses de edad tienen un mayor tamaño del cerebro, cosa que no se da en mujeres. Sabemos también que muchos casos de Autismo o Asperger en mujeres se confunde con otro tipo de trastornos. Este tipo de diferencias de género no han sido bien estudiadas o clasificadas. El objetivo del grupo de interés es precisamente trabajar en la línea de mejorar de forma global el modo de entender los TEA en la mujer. Si están interesados en este tema les recomendamos visitar el blog que existe a tal efecto (En inglés) femaleasd.wordpress.com/

Paralelamente se llevaba a cabo la reunión del grupo “The Autism SMIG (Sensory Motor Interest Group)” donde desde el 2012 se fusionaron los grupos sobre aspectos motóricos y sensoriales, y que en el pasado IMFAR se convirtió en un solo grupo de interés. Este grupo tiene bastante importancia, ya que realmente los aspectos sensoriales y desordenes motóricos no han sido debatidos y estudiados en profundidad, aunque sabemos que existen factores relacionados con los desordenes sensoriales que son lo suficientemente importantes como para tomarlos en consideración. Lamentablemente no pude recabar información sobre la citada reunión, pueden revisar el enlace del programa oficial (Clic Aquí) pero tienen más información en la web oficial (que no aparece en el programa) y que como es obvio, también está en inglés sites.google.com/site/autismsmigs/  Es importante destacar que existe ya un consenso mundial en que las dificultades de integración sensorial formen parte ya del diagnóstico. Es decir, que lo que desde hace tiempo se viene tomando en consideración como un aspecto importante dentro de los TEA, es hoy ya algo aceptado entre toda la comunidad científica.

Quizá el grupo con el tema más controvertido era el encargado de temas legales, “Relationship Between Criminal Justice Policy and ASDs”, aunque a priori se pueda pensar que hablar de las relaciones entre las políticas de justicia penal y TEA no tengan mucho que ver, la verdad es que tienen más importancia de lo que pueda parecer a priori. En la investigación sobre autismo también hay aspectos legales que deben abordarse. A día de hoy no existen dato ciertos sobre cuántas personas con TEA se ven envueltos en juicios de tipo penal, pero lo cierto es que sí hay persona con TEA que pasan por procesos judiciales. En este aspecto hay que tener en cuenta diferentes aspectos que son básicos para obtener una justicia justa. Desde el momento de la detención de una persona con TEA hasta un interrogatorio, ya que son aspectos que pueden resultar fundamentales a la hora de una correcta defensa. En la película “Mi nombre es Khan”, hay una escena donde el protagonista es sometido a un interrogatorio y donde podemos apreciar la problemática que puede darse. A su vez, otro de los problemas es qué sucede cuando una persona con TEA es inducida a la comisión de un delito usando el engaño, o incluso, consideraciones al respecto de la inimputabilidad penal en determinados casos. A su vez, esto puede tener grandes implicaciones en los modelos legales que pueden mejorar la calidad de la defensa de una persona con TEA, sin por ello tener que dar consideración de favor, sino un trato justo bajo un modelo legal justo.

Y el último grupo de interés “Technology and Autism: Developing a Framework for Best Practice in Design, Development, Evaluation and Dissemination of Autism-Specific Technologies” centró su trabajo en los aspectos relacionados a la tecnología y su apoyo a las personas con TEA. Este grupo, en el que estamos integrados nosotros, lo que se pretende es crear consensos internacionales para definir los diferentes bloques específicos de tecnología y cómo llevar a cabo los desarrollos, de forma que se pueda trabajar desde un marco común. Sabemos que la tecnología está adquiriendo un peso muy grande en la intervención y mejora de la calidad de vida de las personas con Trastornos del Espectro del Autismo, y por eso mismo hay que llegar a acuerdos de consenso para poder definir las líneas principales, así como las metodologías destinadas a la mejora de los productos, o inclusive, a disponer mecanismos de evaluación que nos ayuden a poder clasificar adecuadamente cada producto, así como su eficacia. Este grupo interdisciplinar se divide a su vez en diferentes subgrupos en función de la especialización de cada uno de estos subgrupos. Es tal la importancia que entendemos que este aspecto tiene que es urgente poder disponer de criterios válidos que nos permitan ayudar y orientar a las familias y a los profesionales a la hora de seleccionar unas tecnologías u otras, de forma que se conviertan en verdaderas herramientas de utilidad y no en simples juguetes. Más información aquí www.clickeast.co.uk/imfar-2013/

A las 9:15 en punto (Hay que destacar la absoluta puntualidad con la que se desarrolló el programa durante los tres días) Dan Geschwind inició su ponencia “Advances in Autism: Genetics Filling the Empty Fortress” donde dio un repaso en profundidad a los aspectos relacionados con los avances en genética. Y es que a pesar de que los avances en genética están revolucionando nuestra comprensión, no solo del autismo, sino del funcionamiento de nuestro organismo, aun nos queda un largo camino por recorrer. Sin embargo, un aspecto que ha marcado la gran evolución de los estudios genéticos es sin duda la reducción del costo económico que estas pruebas tienen, hecho que ha permitido no solo aumentar el número de trabajos, sino popularizarlos mucho más, de forma que podamos obtener muchos más datos, ya que se requiere de una gran cantidad de ellos para poder disponer de una fuerte potencia estadística que nos ayude a mejorar aún más las actuales investigaciones.
Sabemos que a día de hoy hay más de mil genes implicados en el autismo, pero a pesar de este conocimiento a día de hoy solo se puede establecer una causa genética exacta en el 1% de los casos de TEA. Sabemos que existe un fuerte componente hereditario, pero cada día se descubren nuevas mutaciones de novo que también están implicadas. A través de los programas Autism Geneteic Resource Exchange –AGRE y de la Simons Simplex Collection se están combinando datos de tal forma que en los últimos dos años se han llevado más avances en este campo que en los últimos 30 años. Pero Geschwind hizo notar algo importante, y es que 100 niños con autismo representan 100 autismo diferentes, tal es la variabilidad y diversidad con la que hay que trabajar, todo un reto y un desafío a los investigadores. A pesar de que a día de hoy no existe ningún test genético fiable para detectar el autismo, hay cada vez más posibilidades de detección de estos patrones genéticos que pueden servir como indicadores. Pero comprender cómo determinadas mutaciones pueden causar alteraciones neurobiológicas o qué mecanismos moleculares están realmente ligados a los TEA, es de momento, un puzle no resuelto.
El trabajo con ratones está dando grandes pistas a los investigadores, tanto en la comprensión como en posibles tratamientos futuros, ya que a día de hoy ya se está trabajando con tratamientos experimentales en ratones para intentar revertir los efectos que algunas alteraciones de tipo genético producen. Sin embargo, a día de hoy aun no existe un consenso sobre cuántos trastornos conforman realmente el espectro del autismo, tanto desde el punto de vista genético como el psicológico.
Epidemiología: Nuevamente los aspectos epidemiológicos tomaron la sala principal del Kursaal, aunque la conferencia de Hertz-Picciotto se dio el viernes, dado que el jueves también habló sobre el particular, la información sobre esta ponencia la tienen en la Parte I.

En la conferencia “Perinatal Air Pollution Exposure and Autism, with New Results in the Nurses’ Health Study-2” también se habló de cómo la exposición a tóxicos ambientales durante la gestación aumenta el riesgo de autismo. Sabemos que la exposición a determinados metales (en niveles elevados) y a otros contaminantes afectan a nuestro sistema inmune, e incluso inciden en los procesos de regulación del calcio a nivel cerebral, y esta combinación actúa como un potente neurotóxico. Sabemos que no solo en autismo, también en la esclerosis tuberosa o el Síndrome de Timothy estos procesos de desrregulación del calcio son factores importantes asociados. La exposición al arsénico, el mercurio, el cromo, el tricloroetileno y el manganeso parecen estar relacionados, aunque en el caso del manganeso el estudio que se llevo a cabo en Jamaica parece descartarlo, con una mayor probabilidad de autismo. Un estudio bastante meticuloso, aunque también deja la duda sobre cual son los verdaderos factores relacionados en la incidencia de los tóxicos y su conexión con el autismo. El abasto de estudio es tan amplio que a pesar de que sabemos que la relación existe, aun no podemos afirmar con rotundidad qué tóxico produce qué, o incluso que pasa cuando se combinan entre sí, o cual sera la reactogenicidad de estos tóxicos sobre el organismo.
En la presentación del estudio “Evidence for Gestational Nutrition Influences On Autism Risk, with New Findings for Iron” se habló sobre los aspectos relacionados con la alimentación durante el embarazo, nuevamente se incidió en los problemas derivados de la carencia de ácido fólico (Más información sobre vitaminas y riesgo de autismo AQUÍ) y el riesgo de autismo. Para este estudio se trabajo con la información del proyecto CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and Environment), donde se buscó de forma especial las carencias de hierro. En este estudio se incidió de forma intensa sobre los factores relacionados con la calidad de la alimentación y el aporte de vitaminas durante el proceso de la gestación y como determinadas carencias pueden ser posibles factores de riesgo en el autismo. Según otros estudios, en la primera la mitad del embarazo, se generan las bases nucleares del autismo, pero no está claro qué factores son los detonantes, o cuantos factores inciden, si son solo referidos a aspectos nutricionales, si son referidos a aspectos genéticos o a la influencia de tóxicos, o sencillamente una combinación de factores. Se piensa que os procesos de metilación durante el embarazo pueden verse afectados por productos tóxicos y que hay un momento determinante en la conformación del cerebro del bebé, siendo estas alteraciones otro de los aspectos que pueden influir en un mayor riesgo de autismo. En lo referido a los aportes de hierro durante el embarazo, los estudios estiman que hay una deficiencia de hierro en el 40% de las mujeres que participaron en el estudio, y que esta carencia puede inducir una mayor probabilidad de autismo. Hay que hacer mención a un reciente estudio publicado en Pediatrics sobre los niveles de hierro en niño (Que no en madres gestantes) y que fue publicado en noviembre del 2012 bajo el título “Iron Status in Children With Autism Spectrum Disorder” donde a priori se descarta que los niños con TEA sean propensos a presentar carencias de hierro, en contra de lo que se pensaba hasta la fecha.
A continuación la ponencia “Role of Infection and Immune Activation During Pregnancy in the Etiology of Autism” presentó un estudio danés de revisión donde se abordó la relación entre infecciones durante el embarazo y el riesgo de autismo. En la última década se han llevado a cabo diversos estudios relacionados y esta revisión nos aportó datos bastante interesantes y que quizá en algunos aspectos pudiese tener más relevancia de lo que a priori se pueda pensar. Durante la exposición se dieron datos basados en grandes poblaciones, de forma que se puede considerar que son muestras muy relevantes (entre ellas una cohorte de 100.000 mujeres embarazadas, y otra de 1,6 millones de niños, es decir, estudios basados en grandes masas de población). Desde hace tiempo venimos oyendo que si durante el embarazo la mujer padece algún tipo de infección viral, el riesgo de TEA aumenta considerablemente. Sólo unos pocos estudios epidemiológicos han investigado la asociación entre las enfermedades infecciosas específicas en el embarazo y el desarrollo del autismo. Estos estudios epidemiológicos han tenido limitaciones metodológicas, como la integridad y la validez limitada de los datos de exposición, y actualmente los datos a pesar de todo, siguen necesitando de una mayor profundidad en el análisis de los datos. a infección y la activación inmunológica durante el embarazo es posiblemente un factor etiológico importante en el desarrollo del autismo en ciertos individuos. La investigación futura más probable es que seguirá centrándose en cómo las reacciones inmunológicas específicas durante el embarazo están asociadas con el autismo, y con el tiempo la investigación se centrará más en la interacción entre la genética y las agresiones del sistema inmunológico. Estudios epidemiológicos futuros pueden beneficiarse de los datos validados sobre la exposición infecciosa. Pero algunos de los datos que nos aporta esta ponencia son por ejemplo: Hay un riesgo tres veces mayor de TEA si la fiebre en la madre persiste durante más de una semana durante el embarazo; La vacuna de la influenza no presenta un riesgo para autismo según el estudio danés; Durante el embarazo el feto recibe los anticuerpos de la madre, así como de la leche materna. ¿Hay algún anticuerpo que pueda ser dañino?; Diabetes tipo 1 y celiaquía, u otras enfermedades autoinmunes en los padres, pueden tener un mayor riesgo de autismo pero falta mejorar el estudio.
Quizá una de las afirmaciones que me gustaría resaltar, a nivel personal, es la relacionada con la transmisión de anticuerpos de la madre al feto, y posteriormente y a través de la lactancia al bebé. Este mecanismo natural es un sistema de protección contra enfermedades que la madre le da a su hijo, de forma que el sistema inmunológico del bebé se refuerce y adquiera las defensas necesarias para sobrevivir a este tipo de ataques biológicos. La cantidad de anticuerpos que un bebé recibe de su madre es inmensa (Además de imprescindible y necesaria), de hecho, es mucho mayor a los anticuerpos que el niño recibe a través de las vacunas, y sin embargo, a nadie en su sano juicio se le ocurre decir la lactancia materna produce autismo, pero sí se dice al respecto de las vacunas.
De forma simultánea se daban tres reuniones paralelas, a las que no pude asistir por motivos obvios, pero los resúmenes de la organización son bastante bueno, pueden acceder a ellos (en inglés, pero pueden usar el traductor de Google que da una buena calidad de comprensión) en los siguientes enlaces: Cell Biological Mechanisms, Stakeholder Experience y Neurophysiology : (1) Perception and (2) Measurements of Treatment. En la primera se hablaron de aspectos muy interesantes sobre la disfunción mitocondrial y los procesos oxidativos, aspecto que fue bastante debatido en diversas sesiones y charlas. Realmente falta aun bastante información para poder tener resultados concluyentes y ver hasta qué punto, este tipo de alteraciones están únicamente relacionados con el autismo o cual son los detonantes. En una conversación abierta y distendida (tomando café) durante la pausa entre un grupo de especialistas en bioquímica, se llegó a la conclusión de que este tipo de desordenes mitocondriales se encuentran en otros grupos de población que no tienen nada que ver con el autismo, pero no se conocen realmente las causas, aunque la hipótesis que barajaban era la de una relación directa con disruptores endocrinos. En la segunda reunión se abordaron temas de carácter social, de cómo las interacciones sociales inciden en la vida de las personas con TEA, haciendo especial referencia a los hermanos y compañeros. La tercera reunión estaba enfocada a aspectos de neurofisiología, y con exposiciones bastante interesantes, sobre uso de oxitocina, o de medición de las alteraciones sensoriales, entre otras.

En la siguiente sesión se abordó en la sala Autitorium un grupo de cuatro conferencias centradas en el cerebro y más en concreto del cerebelo. De hecho las diferencias neuroanatómicas del cerebro de las personas con un Trastorno del Espectro del Autismo cada vez están mejor documentadas, y quizá estas diferencias sean otra de las pistas que necesitamos para entender mejor los procesos que intervienen en el autismo, así como la etiología del mismo. En la primera exposición, con el título de “The Cerebellum and Autism: Imaging and Clinical Evidence” se mostró como las disfunciones en el cerebelo no son solo exclusivas del autismo, también están presentes en otros trastornos del neurodesarrollo, pero en el caso específico de autismo afectan a las zonas encargadas del procesamiento emocional y social. Durante la exposición “Integration of Molecular, Anatomical and Functional Roles of the Cerebellum in Autism Spectrum Disorders” se mostró el trabajo llevado a cabo en ratones, y de cómo los aspectos relacionados al procesamiento sensorial, cognitivo y motórico están relacionados con estas disfunciones del cerebelo en las personas con TEA. En los modelos ensayados en ratones (modificados genéticamente) se ha estudiado el papel que las neuronas de Purkinje tienen en este tipo de alteraciones relacionadas con los TEA, ya que se cree que la disminución de este tipo de neuronas en el cerebelo está relacionado con las funciones cognitivas, y en la última de las exposiciones, “Autism in Tuberous Sclerosis: The Case for the Cerebellum” también se habló de lo mismo, de como la disfunción en el cerebelo y las neuromas de Purkinje están relacionadas en el autismo. En la siguiente exposición titulada “Cerebellar Plasticity and Wiring Defects in a Rodent Model of Non-Syndromic Autism” y también basados en modelos murinos (hechos con ratones) se realizó un análisis detallado de un modelo de ratón de una forma no sindrómica de autismo asociado con una pérdida de función en neuroligina-3, un gen que codifica una molécula de adhesión sináptica. A su vez se comparó con formas sindrómicas (X-Frágil) para estudiar las posibilidades de reversión de los efectos que se producen por mor de estas alteraciones. Los resultados obtenidos en losratones knockout mostraron una conexión a nivel sináptico, tanto en el modelo sindrómico (X-Frágin) como en el modelo no sindrómico. Este tipo de fallo en la conexión del cableado cerebral está relacionado con una mutación que se encuentra relacionada con el autismo (Dentro del grupo de los 1000 genes relacionados).

Y durante las dos horas que duró la exposición sobre los aspectos relacionados con la fiosiopatología del cerebelo, también hubo de forma simultánea otras tres reuniones donde se llevaron a cabo diversas exposiciones. Nuevamente les remito a la web de la organización donde tienen los resúmenes de las exposiciones, que fueron un total de 21. Las que entiendo les resultarán más interesantes son las de Servicios, donde se tocaron temas de mayor interés para las familias. En la sesión Autism Pathways in Animal Models básicamente se habló de forma algo más detallada de lo mismo que en la sesión sobre el Cerebelo, quizá la única destacable sería la titulada “Gastrointestinal Symptoms and Probiotic Treatment in a Mouse Model of an ASD Risk Factor” donde básicamente se trató la posibilidad del uso de probioticos para la regulación de las alteraciones gastrointestinales. Y por último la sesión enfocada en aspectos conductuales con el título “Infant Cognition and Behavior”.

Y mientras en el Auditorium daba comienzo el simposio sobre TEA y TDAH, se llevaron a cabo no tres sesiones paralelas, ¡esta vez fueron 6! Asistí a la sesión “ASD and ADHD: Familially Related?” donde habían cuatro conferencias específicas sobre TEA y TDAH. Quizá fue un error escoger esa sesión, ya que al final no explicaron nada que no supiésemos y sobre lo que ya hemos escrito en Autismo Diario. Quizá destacar la diferencia en lo relativo a la comorbilidad TEA/TDAH, donde se hizo la diferenciación entre cuando el TDAH tiene más peso que el TEA, hecho que es un predictor real de un mayor nivel de dificultad en el desarrollo del niño que cuando esto es al revés. O de como las funciones ejecutivas se ven más comprometidas cuando se da la comorbilidad y por tanto aspectos relacionados con la Teoría de la Mente o los procesos de imitación están más comprometidos y por tanto generan un mayor nivel de dificultad. A su vez, nuevamente se expuso la teoría de que en muchos casos TEA y TDAH parecen situarse en el mismo espectro en los déficits comunes.
Y mientras tenía lugar el simposio sobre TEA/TDAH se llevaron a cabo 6 sesiones científicas (a las que no asistí), y nuevamente les remito a los enlaces de los resúmenes de la organización, y añadiré algunos comentarios relevantes que tras conversar con algunos asistentes a las citadas charlas pude obtener.
La sesión “Novel Methods and Paradigms for Studying Early Autism: A European Perspective” se basó en el programa europeo ESSEA (Enhancing the Scientific Study of Early Autism). La primera de las charlas se basó en un estudio británico sobre seguimiento ocular y aspectos sociales. Pueden encontrar información complementaria en la web del proyecto British Autism Study of Infant Siblings. La sesión “Mirror Neuron Functioning in Young Children with or At Risk for ASD” se basó en las neuronas espejo y las onda MU, ya publicamos información en Autismo Diario sobre lo mismo y pueden consultarlo AQUÍ. La siguiente sesión del grupo fue “Altered Modulation by Communicative Signals On Cognitive Performance in Children with Autism” donde nuevamente se habló sobre aspectos de contacto visual y de capacidad cognitiva. Y en la última sesión del grupo se trató el tema “Psychophysiological Responses to Direct Gaze in Children with Autism Spectrum Disorder” donde se presentó un trabajo relacionado con el déficit visual en el autismo, o del porqué no miran a los ojos a otras personas. Los resultados del estudio mostraron que la mirada directa provoca una mayor excitación en los niños con TEA. Podríamos, sin embargo, encontrar evidencia de que una mayor excitación a la mirada directa se asocia con la tendencia de evitación. En cambio, parece que los niños con TEA pueden carecer de la típica respuesta de enfoque relacionado a la mirada directa. Estos resultados están en línea con la hipótesis de que tener contacto visual con otra persona que no es motivador social para los niños con autismo. Estos resultados se discuten en relación con los estudios en curso en los niños pequeños con autismo. Sobre los aspectos relacionados con la visión tienen información complementaria en Autismo Diario.
La otra sesión se llevó a cabo bajo el título “From Genes to Behavior: Translational Approaches Towards a Mechanistic Understanding of Insistence On Sameness (IS) in Autism Spectrum Disorders (ASD)” donde se habló de aspectos conductuales. Entre otros del uso de fármacos en un proyecto de investigación con ratones y sus efectos en la conducta, o las alteraciones en los niveles de serotonina y nuevamente su estudio sobre ratones.
La otra sesión (muy interesante) se basó en la población adulta con TEA, con el título “30-Year Follow-Up of Autism in Adulthood” se llevaron a cabo cuatro exposiciones centradas precisamente en este aspecto tan importante. El primer estudio “Social Functioning of Adults with ASD: Results From a 30-Year Follow-up” se basó en una población de adultos con autismo de Utah (EE.UU.) y los datos del mismo son interesantes desde diversos puntos de vista. En la muestra de 305 adultos con autismo con una edad media de 35 años y que presentaron un nivel de Cociente Intelectual con un promedio bajo (Solo el 40% completaron la encuesta de CI). Los resultados relativos a la situación de vida fueron: 40% vive en casa con sus padres, el 8% vive en su propia casa de forma independiente, 5% vive en su propio hogar con apoyo, el 20% vive en una vivienda tutelada, y el 26% que vive en una zona residencial que proporciona cuidado y supervisión constante. En lo relativo a empleo, el 15% tiene un trabajo a tiempo completo, el 24% un empleo a tiempo parcial, el 24% tiene un empleo supervisado, el 19% están en un programa de talleres ocupacionales, y el 13% no tiene actividades reguladas. Aproximadamente el 80% estaban recibiendo una subvención por discapacidad. El segundo estudio “Comorbid Medical Conditions in a Population-Based Sample of Adults with ASD” pone de manifiesto los problemas de salud relacionados con las altas tasas obesidad, alteraciones del sueño, epilepsia, y estreñimiento. El tercer estudio “Psychiatric Co-Morbidity Among Adults with Autism Spectrum Disorder” se basó en las comorbilidades de tipo psiquiátrico presentes en las personas con TEA. Los estudios de niños y adolescentes con autismo han mostrado altas tasas de comorbilidad psiquiátrica, que implica con frecuencia más de un trastorno. Los resultados entre los estudios en adultos han sido variables, aunque la mayoría encuentra que la depresión y la ansiedad son comunes, especialmente en personas con autismo de alto funcionamiento o Síndrome de Asperger. Sin embargo, algunos estudios sugieren que la mayor incidencia comórbida de trastornos psiquiátricos que se encuentran en los niños con autismo no persiste en la edad adulta. En el último estudio presentado en la sesión titulado “Effect of Urbanicity On Adult Outcomes in Autism Spectrum Disorders” se abordó la diferencia entre el ámbito rural y urbano (De los EE.UU.), donde aunque no hay grandes diferencias en los datos globales sí se aprecia una mayor interacción social en el ámbito urbano (motivado por una cuestión de densidad de población) mientras que en el ámbito rural la integración laboral es mayor que en la ciudad.
Los temas sobre vida adulta y autismo empiezan a adquirir cada vez más relevancia (afortunadamente) y observamos algunos aspectos que merece la pena destacar. Por una parte vemos que en apenas un par de décadas la forma de abordar el autismo ha generado cambios muy importantes en el desarrollo de la persona. Empezamos a tener datos de cómo las nuevas generaciones de personas con autismo que tienen acceso a nuevos modelos de intervención desarrollan muchas más capacidades y reducen la brecha social. Vemos también como cada vez más, el porcentaje de personas a las que se les atribuía discapacidad intelectual asociada al autismo está cayendo de forma sostenida, del ya famoso 75% de personas con autismo más discapacidad intelectual a los datos actuales que nos hablan de menos de un 30%, y que parece haber un consenso que dentro de pocos años apenas será de un 3% en el conjunto general de población con un diagnóstico de TEA. Curiosamente este dato ya lo avanzamos en el año 2010 en un artículo de Autismo Diario titulado “Autismo, ¿dos caras o dos monedas?” y que en su día fue muy polémico. Sin embargo, las personas adultas con autismo siguen siendo un desafío pendiente, no solo en lo relativo a qué será de ellas cuando sus padres falten, sino en lo relativo al cumplimiento de sus derechos como individuos y la necesidad de darles un futuro digno.
La otra sesión que se llevó a cabo titulada “The Insula and Anterior Cingulate Cortex: Salience, Interoception, and Autism Symptoms” se basó en el papel de la ínsula y la corteza cingulada en el autismo. Al igual que en lo referido al cerebelo y otros estudios relacionados con el cerebro, hay que destacar la importancia que las nuevas técnicas de imagen por resonancia magnética están aportando. Sumado no solo a una mayor y mejor base tecnológica, sino también a la bajada del costo, que al igual que ha sucedido en genética, está suponiendo una oportunidad a realizar un mayor número de estudios.
En la sesión “Genomic and Systems Biological Approaches to Understanding Autism Spectrum Disorder” se llevaron a cabo cuatro presentaciones destinadas a ahondar en mayor detalle los aspectos relacionados con los avances en genética y los nuevos modelos de colaboración entre especialistas para mejorar las metodologías de investigación. A su vez se presentaron datos relevantes a los últimos avances. La información sobre el estudio en marcha basado en los datos de la Simons Simplex Collection y otros bancos de datos específicos en TEA están abriendo nuevas puertas a la identificación de los factores genéticos relacionados con los TEA.
Y la en la última sesión se habló sobre el Early Start Denver Model (ESDM) bajo el título “Beyond the RCT: Extending Delivery of the Early Start Denver Model in the Real World to Foster Best Practice” y los resultados eran los esperados. No hace falta extenderse demasiado para constatar lo que ya casi todos sabemos. Los niños que recibieron este método de intervención temprana mostraron grandes avances en su desarrollo, indistintamente de si el estudio se realizó en los EE.UU., en Australia o en Italia. Los resultados son muy similares, teniendo en cuenta que hablamos de niños de tres continentes diferentes y con aspectos socioculturales totalmente distintos. Incluso se observó que los niños con TEA participantes de los estudios presentaron patrones de aprendizaje no solo similares entre los grupos de investigación, sino también entre grupos de niños sin TEA. Estos datos vienen nuevamente a dar una mayor evidencia a lo que realmente ya sabíamos. Una intervención temprana de calidad es un predictor de futuro de calidad. Incluso en casos de niños con comorbilidades típicas en los TEA (Epilepsia o TDAH), la mejora que van a tener es tremendamente significativa. El ESDM es una metodología que está dando muy buenos resultados, aunque según las conversaciones que pude mantener con diferentes especialistas, no es la única, pero es muy adecuada para usarla en estudios científicos, ya que hace mucho más fácil las mediciones. Pero no significa que sea la única intervención temprana válida. De hecho, falta aumentar el abasto para dar un mayor peso a los aspectos de comunicación funcional y de regulación sensorial de los niños, aspectos que sabemos son básicos para un buen desarrollo. Este tipo de resultados tan positivos vienen a reafirmar que da igual dónde vivamos, o cual es el grado de afectación de un niño, lo importante es que en todos los casos, la intervención temprana va a dar siempre resultados positivos.




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Y EL PRÓXIMO AÑO: EN ATLANTA, GEORGIA, EE.UU.



IMFAR 2014

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May 15 - May 17
Atlanta, Georgia, USA